Recursos Confiables: Centro Comunitario

Las líneas abiertas de comunicación son importantes. Si bien las personas con AME tienen desafíos e inquietudes únicos, también enfrentan los mismos desafíos e inquietudes que cualquier otra persona joven. No pierdas de vista la experiencia normal de crecer. Reconocer las necesidades de una persona, como una mayor necesidad de privacidad. Fomentar la independencia, como alentar a una persona a asumir un papel más importante en su propia atención médica. Fomentar la buena salud, incluido el ejercicio, comer bien y evitar cosas como el alcohol, el tabaco y el uso recreativo de drogas. 

Cuando le digo a la gente que Céline tiene AME, a menudo dicen cosas como: "Lo siento mucho, debe ser muy difícil para ti". Pero para mí, la verdad es que me siento cómoda y feliz con la vida ocupada que conlleva ser una madre con AME. Por supuesto, cuando recibí la noticia por primera vez, fue un momento extremadamente difícil, por decir lo menos. Sin embargo, en este punto, he aceptado completamente el diagnóstico de Céline y me he adaptado. No pienso mucho en su diagnóstico día a día. Hemos hecho muchas modificaciones a nuestra vida cotidiana, pero es una segunda naturaleza en este punto. Céline hace casi todo lo que haría una niña típica (aunque de manera diferente), y disfruta plenamente de la vida.  

Scarlet nació a las 40 semanas y 1 día. Pesaba casi 10 libras y tardó 2 días completos en hacer su entrada. Al igual que con casi todos los niños con AME, no tenía idea de que algo andaba mal con mi perfecto bebé patata. Su cara estaba aplastada e hinchada como todos los otros bebés. Tenía los 10 dedos largos y los 10 dedos gordos de los pies. Su primer identificador fueron sus labios rojos brillantes, que casi sellaron el trato al nombrarla Scarlet. Ella era perfecta. 

Cada año, millones de recién nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de ciertas afecciones médicas graves antes de salir del hospital. A través de unas pocas gotas de sangre, las pruebas buscan trastornos que pueden causar problemas de salud de por vida y potencialmente una muerte prematura si no se tratan. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara y, si se diagnostica a tiempo, puede tratarse para detener su progresión. La evaluación del recién nacido puede desempeñar un papel fundamental en un diagnóstico temprano y un tratamiento temprano. Desafortunadamente, no todos los estados tienen AME en su panel de detección de recién nacidos, y eso es lo que llevó a una madre a defender a los recién nacidos con AME. 

Larry Luxner, corresponsal principal de Rare Disease Advisor, entrevista a Donald S. Wood, PhD, presidente y director ejecutivo de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA). Su conversación se centra en las últimas terapias para la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal y en la próxima Conferencia Clínica y Científica de la MDA de 2022.

Kathie Bishop, Ph.D., sabe exactamente lo que se necesita para liderar terapias de vanguardia para enfermedades neurológicas y raras desde la investigación hasta el desarrollo para cambiar la vida de los pacientes y sus familias. Es vicepresidenta sénior, directora científica y directora de Enfermedad rara en Acadia Pharmaceuticals: un puesto que se creó específicamente para ella cuando se unió a la empresa hace casi un año en enero de 2021. 

Sam Baker de KERA habla con la Dra. Angela Mix, pediatra de Texas Health Plano, sobre la atrofia muscular espinal y la importancia de agregarla al panel de detección de recién nacidos.  

SMA My Way es una plataforma de apoyo para la comunidad de AME que incluye pacientes, cuidadores, familiares y amigos de AME. Lea historias, comparta experiencias y conéctese con los miembros. 

En SpinalMuscularAtrophy.net empoderamos a las personas diagnosticadas con atrofia muscular espinal y a los cuidadores para que tomen el control al proporcionar una plataforma para aprender, educar y conectarse con compañeros y profesionales de la salud.

Never Give Up es una organización sin fines de lucro y de ropa para humanos amables. Dona el 100% de las ganancias a pacientes y familias de AME como apoyo. 

Juntos en AME, presentado por Biogen, ofrece trucos, consejos e historias para la comunidad de atrofia muscular espinal (AME). 

SMA Foundation es el principal financiador de la investigación de AME en todo el mundo: se han gastado más de $ 100 millones en investigación básica, traslacional y clínica. Hemos invertido más de $30 millones en el desarrollo de herramientas de investigación críticas y validadas y otros activos de descubrimiento de fármacos. Nuestro mandato es garantizar que todos los resultados de la financiación de nuestra investigación estén disponibles para todos los investigadores de AME con un costo y una obligación mínimos. La Fundación SMA fue establecida en 2003 por Loren Eng y Dinakar Singh, padres de un niño con AME.

La Fundación Gwendolyn Strong (GSF) nació de la experiencia de primera mano de Bill y Victoria Strong con su preciosa hija, Gwendolyn. Gwendolyn nació perfectamente sana en octubre de 2007, pero se le diagnosticó la enfermedad terminal Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo I a los 6 meses de edad. Como testigos de la crueldad degenerativa de la AME, Bill y Victoria se dedican personal y apasionadamente a dejar no se ha escatimado esfuerzos para crear conciencia y financiar la investigación de la AME y apoyar a las familias afectadas por la AME y otras enfermedades que alteran la vida.

SMA Foundation tiene la misión de acelerar el desarrollo del tratamiento de la atrofia muscular espinal.  

SpinalMuscularAtrophy.net es una comunidad para personas afectadas por Atrofia Muscular Espinal. Les ayuda a aprender, compartir y conectarse con sus compañeros y profesionales de la salud.  

Never Give Up es una organización sin fines de lucro y de ropa para humanos amables. Dona el 100% de las ganancias a pacientes y familias de AME como apoyo.

"Cómo lidiar con la atrofia muscular espinal: guía para conectarse con la vida con discapacidad: cómo lidiar con la vida social" lleva al lector a un viaje único a través de las muchas complejidades de la enfermedad. Las cuentas personales ofrecen información sobre los resultados socioeconómicos adversos que un paciente debe enfrentar, como menos educación, peores resultados de salud, niveles más bajos de empleo y tasas de pobreza más altas. Este libro presenta al lector una mirada profunda al mundo de la discapacidad y ofrece consejos sobre una amplia variedad de temas, incluido el manejo del sistema médico, el sistema educativo y la vida social de una persona discapacitada. Siga el viaje sincero y honesto a través del diagnóstico del autor hasta su vida moderna y las lecciones que ha aprendido en el camino al crecer con atrofia muscular espinal.

"Morir para vivir" es la autobiografía de Ramón Hansford, un muchacho de 22 años verdaderamente extraordinario con atrofia muscular espinal (AME) tipo 2, parte de la familia de enfermedades de la distrofia muscular. A pesar de sus severas limitaciones, aún puede operar un teléfono usando mensajes de texto y correo electrónico. Su cerebro es completamente funcional al cien por cien, se comunica extremadamente bien y tiene un sentido del humor perverso, además de ser extremadamente cariñoso y paciente. El libro destaca cómo Ray ha hecho frente a su discapacidad y cómo ha vivido la vida al máximo mientras se enfrenta a su propia mortalidad. Lamentablemente, la expectativa de vida promedio para alguien con la condición de Ray es la adolescencia tardía, lo que demuestra el tremendo coraje y el espíritu que posee Ray. Espera que su libro inspire a otros, además de brindarles a los profesionales una idea de cómo cuidar a otras personas como él y cómo se siente estar en el extremo receptor del sistema de atención. 

La atrofia muscular espinal (SMA) es una afección hereditaria caracterizada por desgaste muscular (atrofia) y debilidad (músculos esqueléticos). Es causada por la pérdida de neuronas motoras, que son células nerviosas especializadas que controlan el movimiento muscular. Atrofia muscular espinal progresiva (primera edición) proporciona una visión maravillosa de la descripción general, los síntomas, las causas y los últimos avances en la investigación sobre la enfermedad. El libro cubre en profundidad la información de investigación más reciente, así como las causas potenciales recién descubiertas de la atrofia muscular espinal progresiva.

Este taller está diseñado para proporcionar una descripción general de las consideraciones comunes para la planificación educativa K-12, incluidos los planes 504, los Planes de educación individualizados (IEP), la planificación fuera del aula y otras transiciones en la educación. Este taller cubrirá brevemente las leyes de educación que existen para proteger a los estudiantes, así como lo que la comunidad de enfermedades neuromusculares puede esperar si hay una disputa con la escuela. La comunidad les quitará herramientas y recursos para apoyarlos mientras abogan por el derecho de sus estudiantes a una educación adecuada. El taller está diseñado para que los participantes puedan tomar el taller completo o navegar a un área específica de interés.

El 19 de febrero de 2022, la Fundación Flying Pigs organizará su quinto evento anual "Night at the Races". Su último evento, en 5, contó con la asistencia de más de 2020 personas y recaudó más de $300 para la Asociación de Distrofia Muscular de St. Louis (MDA). En 42,000, esperan contar con el apoyo continuo de la comunidad local. Este evento único es una "carrera de caballos" solo para adultos para recaudar dinero y es una excelente manera de disfrutar de una salida nocturna mientras apoya generosamente las posibles oportunidades que cambian la vida de las personas que tienen enfermedades musculares. Este evento ha terminado. 

El Centro de Investigación Clínica Pediátrica de AME, que opera en conjunto con la Clínica Neuromuscular Pediátrica de la Universidad de Columbia, está organizado según un modelo de equipo. La clínica ofrece experiencia especial en AME y otros trastornos neuromusculares, y brinda acceso a neurólogos, neumólogos, cardiólogos, fisiatras, ortopedistas, psicólogos, enfermeros practicantes y terapeutas altamente capacitados que trabajan en colaboración para brindar la máxima atención compasiva y de alta calidad a cada uno de los los pacientes que atendemos. Cada dólar recaudado se destinará directamente a la atención clínica y los avances en investigación para pacientes con AME. La Clínica SMA también comenzará un armario de préstamo de equipos. Los equipos serán repartidos a las familias de la zona. Están instando a las personas que tienen algún equipo que no necesitan a donarlo a la clínica.

La beca Andrew "Sparky" Seever honra el espíritu vibrante de nuestro ex miembro de la junta, que vivía con distrofia muscular de Duchenne. Los solicitantes deben ser diagnosticados con distrofia muscular u otra enfermedad neuromuscular, residir en el estado de Indiana y ser graduados de la escuela secundaria (o en vías de graduarse). Se considerarán los solicitantes inscritos en una institución posterior a la escuela secundaria de dos o cuatro años, una escuela técnica o comercial, o un programa certificado acreditado. Las decisiones se basarán además en: necesidad financiera, rendimiento académico, liderazgo, participación comunitaria y otras actividades; y carácter personal. 

Jack Scura Fund está diseñado para reconocer a los estudiantes con necesidades especiales que tienen una buena reputación en la escuela y en sus comunidades. El programa de becas lleva el nombre de John ("Jack") Joseph Scura II, Esq. Fue el socio fundador de la firma y un verdadero hombre del renacimiento. Atesoraba la educación, asistiendo a la universidad y la facultad de derecho mientras hacía malabarismos con cuatro hijos junto a su esposa durante 52 años, Kathleen Scura. Silenciosamente y desinteresadamente mejoró las vidas a su alrededor. Jack falleció el 24 de septiembre de 2018. Esta beca es para continuar con la dedicación de Jack a la educación y ayudar a los demás. Por lo tanto, el Fondo Jack Scura ofrece una beca de $7,500 a estudiantes discapacitados del último año de secundaria que se inscribirán en un programa de pregrado en el otoño o que estén actualmente inscritos. Los solicitantes deben ser estudiantes entrantes o actuales de un programa de pregrado de un colegio o universidad de Nueva Jersey y tener algún tipo de discapacidad. El estudiante debe tener un GPA de 3.2 o superior (basado en una escala de 4.0). Se prestará especial atención a los solicitantes que tengan currículos o Curriculum Vitae tremendos. Debe tener prueba de documentación de discapacidad. 

PATH-WAY es una organización sin fines de lucro creada, diseñada, organizada y comprometida con mejorar la vida de las personas con diversos grados de capacidades. Los beneficiarios de la beca deben tener una discapacidad física, que puede incluir, entre otros, trastornos neuromusculares o impedimentos musculoesqueléticos como parálisis cerebral, distrofia muscular, AME, distonía, osteogénesis imperfecta, lesión de la médula espinal o amputación, y deben ser residentes de MA, NH, ME o RI. Los solicitantes deben ser graduados de la escuela secundaria o graduados del último año.

La Beca Ryan Hawn Memorial es una beca de $1,000 que se otorga cada primavera a un estudiante de último año de secundaria que tiene un diagnóstico de enfermedad muscular. Ryan era hijo de Christopher y Jennifer Hawn, cofundadores de The Flying Pigs Foundation. Ryan fue diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal Tipo I cuando tenía 3 meses de edad. Falleció el 28 de julio de 2009 a la edad de 6 meses y 1 día. Su vida fue breve, pero lo que ha dejado es un legado de amor y el deseo en el corazón de sus padres de ayudar a otras personas con enfermedades musculares.