Comunidad de atrofia muscular espinal-oneSMAvoice

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      La mayoría de los bebés con esta rara enfermedad genética están conectados a ventiladores a los 8 meses. Este Austin Baby venció las probabilidades


      A Noah Strauch le encanta reír. Le encanta poner cosas en un cubo y tirarlas de nuevo. Gatea tan rápido que sus padres tienen dificultades para seguirlo. Y le encantan las fresas y la leche chocolatada. Lo más probable es que el niño de 15 meses no gatee ni tire cosas dentro y fuera de un balde si el programa de detección de recién nacidos en Texas no hubiera agregado la atrofia muscular espinal a los análisis de sangre que se hacen a los bebés al día de vida y nuevamente a las 1 semanas de vida .

      El programa de detección se agregó solo 88 días antes de que naciera. Noah fue el primer bebé en Texas en ser identificado con atrofia muscular espinal, comúnmente conocida como AME, a través de pruebas de detección para recién nacidos. A un mes del día siguiente de su nacimiento, recibió una terapia génica que se espera evite que sufra los efectos de la enfermedad a lo largo de su vida.

       

      Fuente: https://www.statesman.com/story/news/healthcare/2022/11/30/new-test-spinal-muscular-atrophy-screening-baby-austin-texas/69680376007/
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