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Paciente del Mes: Gianna
Después de notar que su hija no podía gatear, ponerse de pie o hacer las cosas que hacían los hijos de su amiga a los seis meses de edad, Idalmis decidió que era hora de buscar ayuda. Efectivamente, después de algunas consultas y pruebas genéticas, el presentimiento de Idalmis era correcto.
Su bebé, Gianna, fue diagnosticada con atrofia muscular espinal tipo 2 (SMA2), un trastorno neuromuscular genético que afecta las células nerviosas que controlan los músculos voluntarios (neuronas motoras). Sin tratamiento, se desarrolla debilidad muscular progresiva en bebés con AME2 entre las edades de 6 y 12 meses.
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