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Por qué luché para agregar SMA al panel de detección de recién nacidos
Cada año, millones de recién nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de ciertas afecciones médicas graves antes de salir del hospital. A través de unas pocas gotas de sangre, las pruebas buscan trastornos que pueden causar problemas de salud de por vida y potencialmente una muerte prematura si no se tratan. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara y, si se diagnostica a tiempo, puede tratarse para detener su progresión.
La evaluación del recién nacido puede desempeñar un papel fundamental en un diagnóstico temprano y un tratamiento temprano. Desafortunadamente, no todos los estados tienen AME en su panel de detección de recién nacidos, y eso es lo que llevó a una madre a defender a los recién nacidos con AME.
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