Desafíos nutricionales, gastrointestinales y endometabólicos en el manejo de niños con atrofia muscular espinal tipo 1

El manejo de los pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 (AME1) está en constante evolución. En pocas décadas, el enfoque médico ha pasado de una terapia exclusivamente paliativa a una terapia dirigida, transformando la historia natural de la enfermedad, mejorando el tiempo de supervivencia y la calidad de vida, y creando nuevos retos y metas. Muchos problemas nutricionales, trastornos gastrointestinales y alteraciones metabólicas y endocrinas se identifican comúnmente en pacientes afectados por AME1 durante la infancia y la adolescencia. Por ello, se requiere entonces un adecuado abordaje multidisciplinar pediátrico en la atención clínica de estos pacientes, con un enfoque específico en la prevención de las complicaciones más frecuentes. El propósito de esta revisión narrativa es proporcionar al médico una herramienta práctica y utilizable para el cuidado de los pacientes con AME1, a través de una visión integral del manejo nutricional, gastroenterológico, metabólico y endocrino de la AME1. Considerando los posibles horizontes que se abren gracias a las nuevas fronteras terapéuticas, la vigilancia nutricional y endometabólica es un elemento crucial a considerar para la adecuada atención clínica de estos pacientes.