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El ADN de la saliva tiene potencial para detectar AME
Un método no invasivo que usa saliva seca y prueba de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) tiene potencial como una alternativa a los ensayos genéticos basados en sangre como herramienta de detección para niños con atrofia muscular espinal (AME), según un estudio reciente estudio en la revista Genes.
Las nuevas terapias disponibles que se dirigen al gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1), que falta en los pacientes con AME, tienen mejores resultados cuando se administran en una etapa más temprana de la enfermedad. Pero las pruebas de detección de AME en recién nacidos no están muy extendidas. Además, los síntomas más leves pueden dificultar el diagnóstico.
Para aumentar la tasa de diagnóstico, los investigadores del estudio Genes desarrollaron un nuevo sistema de detección no invasivo que utiliza manchas de saliva seca (DSS) como fuente alternativa de ADN para detectar la deleción SMN1 y como complemento de la detección en recién nacidos. Más del 90% de los casos de SMA son causados por la eliminación de SMN1.
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