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Cómo una madre está creando conciencia sobre la atrofia muscular espinal, una de las principales causas genéticas de muerte infantil
Cuando nació el hijo de Nicole Clark, Brady, estaba alcanzando sus primeros hitos normales: sostener la cabeza por sí mismo, sentarse y gatear. Pero cuando el enérgico y aparentemente saludable bebé de nueve meses de Nicole comenzó a luchar para levantarse, Nicole supo que algo no estaba del todo bien.
“Mi esposo y yo inmediatamente inscribimos a Brady en terapia ocupacional cuando notamos que estaba luchando para ponerse de pie”, dijo Nicole. “No teníamos idea de qué viaje estábamos a punto de enfrentar”.
El terapeuta de Brady sugirió que Nicole y su esposo Tyler lo llevaran a un neurólogo para realizar más pruebas y evaluaciones. Poco después, a Brady se le diagnosticó atrofia muscular espinal (AME) tipo 2. La AME es una enfermedad rara y progresiva que, si no se trata, priva a los bebés de su capacidad para caminar, tragar e incluso respirar. La AME es causada por la falta de un gen de supervivencia funcional de la neurona motora 1 (SMN1), lo que resulta en la pérdida irreversible de neuronas motoras.
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