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El análisis metabólico de orina puede ayudar a diagnosticar y predecir la AME
Un nuevo estudio sugiere que los médicos podrían usar "huellas dactilares" metabólicas para comprender mejor la posible gravedad de los casos individuales.
Un nuevo informe sugiere que el perfil metabólico puede brindar a los médicos una imagen mucho más clara de los casos individuales de atrofia muscular espinal (AME) 5q, creando el potencial para una intervención terapéutica más temprana y más específica.
El estudio fue publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases.
La AME es causada por la pérdida de la función o la eliminación del gen SMN1 con la función retenida de al menos una copia del gen SMN2, explicó el autor correspondiente Andreas Ziegler, MD, del Hospital Universitario de Heidelberg, en Alemania, y sus colegas.
Los nuevos avances en el tratamiento de la AME han permitido mejorar significativamente la trayectoria de los casos, especialmente cuando los niños son diagnosticados a tiempo. Pero las terapias más nuevas también tienen un alto costo y pueden ser engorrosas de administrar.
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