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La detección y el tratamiento del recién nacido marcan una gran diferencia con un trastorno muscular raro
Mateo Medina nunca ha caminado ni hablado. El niño de 10 años respira y se alimenta a través de tubos. Su hermano, Javier, de 5 años, marcha alrededor de su casa en Fond du Lac y habla mucho, pero no puede correr ni saltar y su habla es confusa. Puede comer alimentos blandos.
Su hermana, Amelia, de 3 años, corre, conversa y come como la mayoría de los niños de su edad. Un temblor matutino ocasional es la única señal de que ella también nació con la forma más grave de atrofia muscular espinal o SMA. El trastorno genético, que debilita progresivamente los músculos, por lo general ha sido fatal a los 2 años.
Los nuevos tratamientos están cambiando el rostro de la AME, y los Medina son el Anexo A. Mateo nació cinco años antes de la aprobación del primer tratamiento, que Javier recibió en un ensayo clínico. Amelia recibió una terapia génica más nueva, que se considera más eficaz si se administra unas pocas semanas después del nacimiento, antes de que aparezcan los síntomas, cuando tenía 11 días.
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