Inglés
Inglés
españolRecursos Confiables: Noticias y Reuniones
Últimos Anuncios y Reuniones
NGS dirigido visto como mejor cuando se evalúa para SMA y sus portadores
La secuenciación dirigida de próxima generación (NGS), un poderoso método genético que puede identificar mutaciones en varios genes simultáneamente, es superior a dos pruebas genéticas de uso común para la detección de atrofia muscular espinal (AME), según muestra un estudio.
Estos hallazgos resaltan la NGS dirigida como un enfoque confiable y prometedor para la detección de AME, particularmente en la identificación de portadores de enfermedades, anotaron los investigadores. El estudio, "La secuenciación de próxima generación es un método altamente confiable para analizar la eliminación del exón 7 del gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1)", se publicó en la revista Scientific Reports.
Casi todos los casos de AME son causados por la pérdida completa del exón 7 en ambas copias del gen SMN1, una heredada de la madre y otra del padre. Los exones son las secciones de un gen que contienen la información para generar proteínas.
BookmarkContenido Relacionado
-
Identificación de patrones de metilación de genes específicos durante la diferenciación de la neurona motora de la atrofia muscular espinalLa atrofia muscular espinal es una...
-
Nueva terapia génica transforma la AME (atrofia muscular espinal)https://www.youtube.com/watch?v=C5Dl3iMv...
-
Un nuevo eje CARM1-HuR involucrado en la diferenciación muscular y la plasticidad mal regulada en la atrofia muscular espinalLa atrofia muscular espinal (AME) se caracteriza...
-
Integración de la detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos en los sistemas de atención médica: un programa piloto australianoObjetivo: Este estudio diseñado dinámicamente, ev...
-
El oligonucleótido antisentido nusinersen para el tratamiento de la atrofia muscular espinalLa atrofia muscular espinal (SMA) es una rara,...
-
Los antecedentes familiares pueden ser clave para identificar a los portadores silenciosos de AMEUn examen de antecedentes familiares y médicos...
-
Terapia génica para AME tipo 1: la historia de Evelynhttps://www.youtube.com/watch?v=yRrqbvUv...
