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Dra. Charlotte Jane Sumner

Investigador
Profesora de Neurología
El Hospital Johns Hopkins
600 N. Calle Wolfe
Rangos, Sala 248
Baltimore, Maryland, Estados Unidos

La Dra. Charlotte Sumner es profesora de neurología y neurociencia en la Facultad de medicina de la Universidad Johns Hopkins. El Dr. Sumner atiende a pacientes con enfermedades neuromusculares genéticamente mediadas. Su práctica se destaca por un enfoque en personas con trastornos neuromusculares hereditarios de los nervios periféricos y las neuronas motoras, incluida la atrofia muscular espinal (SMA) y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Codirige el Centro de Atención de la Asociación de Distrofia Muscular de Johns Hopkins, la Atrofia Muscular Espinal (SMA)y las Clínicas Charcot-Marie-Tooth (CMT), que brindan atención clínica multidisciplinaria, participan en estudios internacionales de historia natural y brindan terapias de vanguardia.

La investigación del Dr. Sumner se centra en el desarrollo de tratamientos para los trastornos degenerativos de las neuronas motoras y los nervios periféricos. Su laboratorio utiliza tejidos humanos y líneas celulares pluripotentes inducidas, modelos de ratón y células cultivadas para caracterizar los mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos.

La Dra. Charlotte Sumner recibió su título de médico en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania luego de sus estudios universitarios en la Universidad de Princeton. Completó una pasantía de medicina interna y una residencia en neurología en la Universidad de California en San Francisco, después de lo cual regresó a la costa este para obtener una beca neuromuscular en Johns Hopkins y una beca de neurogenética en la rama de neurogenética del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.

Publicaciones representativas:

Terapias dirigidas a genes para enfermedades neurológicas: lecciones aprendidas de la atrofia muscular espinal

Neurofilamento como posible biomarcador de atrofia muscular espinal

Dos tratamientos innovadores dirigidos a genes para la atrofia muscular espinal: los desafíos persisten

La transcripción antisentido SMN-AS1 regula la expresión de SMN y es un nuevo objetivo terapéutico para la atrofia muscular espinal

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