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Matthew Harms, MD

Investigador
Profesor Asociado de Neurología
CUIMC/Instituto Neurológico de Nueva York
710 West 168th Street
Nueva York, Nueva York, Estados Unidos

Matthew Harms, MD es profesor asociado de neurología. El Dr. Harms completó becas de investigación en medicina neuromuscular y neurofisiología clínica bajo la tutela del Dr. Alan Pestronk en la Universidad de Washington en St. Louis. Su formación clínica en enfermedades neuromusculares lo llevó al laboratorio del Dr. Robert Baloh, donde su investigación posdoctoral identificó los genes responsables de dos enfermedades humanas huérfanas: la atrofia muscular espinal dominante con predominio de las extremidades inferiores y la distrofia muscular de cinturas tipo 1D.

El Dr. Harms se unió a la facultad de medicina neuromuscular de la Universidad de Washington en 2009 con certificaciones de la junta en neurología, neurofisiología clínica y medicina neuromuscular. En 2011, el Dr. Harms asumió el liderazgo del Proyecto de Genética Neuromuscular de la Universidad de Washington y estableció su laboratorio de investigación para continuar aprovechando las tecnologías genéticas emergentes para comprender las causas de las enfermedades neuromusculares hereditarias. El laboratorio se centra en las enfermedades de las neuronas motoras, incluida la esclerosis lateral amiotrófica, la atrofia muscular espinal y las neuropatías motoras hereditarias.

Publicaciones representativas:

Nuevas mutaciones amplían el espectro clínico de la atrofia muscular espinal asociada a DYNC1H1

Una mutación dominante en FBXO38 causa atrofia muscular espinal distal con predominio en la pantorrilla

Las mutaciones en el dominio de cola de DYNC1H1 causan atrofia muscular espinal dominante

Atrofia muscular espinal dominante con predominio en las extremidades inferiores: vinculación con 14q32

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