Recursos de confianza: personas y lugares

Proveedores De Cuidado Médico, Investigadores y Defensores

Wendy Kay Chung, MD

Profesionales De La Salud
Jefe
División de Genética Clínica, Departamento de Pediatría
CUIMC/Hospital Pediátrico Presbiteriano Morgan Stanley de Nueva York
3959 Broadway
Piso 7, Suite 718
Nueva York, Nueva York, Estados Unidos

La Dra. Wendy Chung es genetista clínica y molecular certificada por la junta ABMG con 20 años de experiencia en investigación genética humana de rasgos monogénicos y complejos que incluyen enfermedades como cáncer de mama, cáncer de páncreas, cardiopatía congénita, hipertensión pulmonar, arritmias hereditarias, cardiomiopatías, obesidad. , diabetes, hernias diafragmáticas congénitas y autismo. Tiene una amplia experiencia en el mapeo y la clonación de genes humanos, la descripción de las características clínicas y la historia natural de nuevas condiciones genéticas, la caracterización del espectro de la enfermedad y el desarrollo de atención y tratamientos personalizados para enfermedades genéticas raras.

El Dr. Chung dirige programas de investigación financiados por NIH en genética humana de defectos congénitos que incluyen hernia diafragmática congénita, enfermedad cardíaca congénita, atresia esofágica, autismo, trastornos del desarrollo neurológico, hipertensión pulmonar, miocardiopatía, obesidad, diabetes y cáncer de mama. El Dr. Chung dirigió el estudio piloto de detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos en Nueva York que condujo a la adopción nacional de esta prueba en recién nacidos. Ella fue la demandante original en el caso de la Corte Suprema que anuló la capacidad de patentar genes y sirvió en el Comité de Pruebas Genéticas del Instituto de Medicina. Obtuvo su licenciatura en bioquímica y economía de la Universidad de Cornell, MD de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cornell y Ph.D. en Genética de la Universidad Rockefeller.

 

 

Publicaciones representativas:

La implementación de la detección de recién nacidos basada en la población revela una baja incidencia de atrofia muscular espinal

Estudio piloto de detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos basado en la población en el estado de Nueva York

Espectro de neuropatofisiología en la atrofia muscular espinal tipo I

Estudio observacional de la atrofia muscular espinal tipo I e implicaciones para ensayos clínicos

 

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