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Universidad de Utah - Programa para trastornos neuromusculares hereditarios

15 2030 Norte Medio
Salt Lake City, Utah, Estados Unidos
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Nuestra misión en la UPIN es mejorar la vida de hombres, mujeres y niños con trastornos nerviosos o musculares hereditarios a través de una atención multidisciplinaria de vanguardia e investigación traslacional. Nuestro trabajo se centra en los Trastornos Neuromusculares tanto en niños como en adultos. Los trastornos que tratamos incluyen todas las formas de distrofia muscular, atrofia de los músculos espinales y neuropatías hereditarias.

El Programa de Utah para Trastornos Neuromusculares Hereditarios se centra en la investigación traslacional en distrofias musculares, neuropatías hereditarias y atrofia muscular espinal. Esto significa que nuestro equipo de investigadores toma la información aprendida en el cultivo celular y otros sistemas modelo para desarrollar una mejor comprensión de estas enfermedades y aplica ese conocimiento a los participantes del estudio y a los pacientes de la clínica. Los proyectos específicos que están actualmente en curso incluyen un estudio para comprender cómo progresa la distrofia miotónica durante la infancia y experimentos de empalme de ARN para comprender el mecanismo de la enfermedad en la infancia. 

También participamos en un programa de vigilancia de distrofias musculares utilizando la base de datos de población de Utah. Finalmente, llevamos a cabo una serie de ensayos terapéuticos destinados a tratar trastornos nerviosos y musculares hereditarios. En general, el programa de investigación se beneficia de la experiencia diversa destinada al tratamiento de estas condiciones debilitantes.