Genética de las enfermedades neuromusculares y de la motoneurona de inicio pediátrico

ID de estudio #: NCT02532244

condición: Atrofia muscular espinal, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, distrofia muscular, atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria 1, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de la motoneurona, enfermedad neuromuscular, atrofia muscular peronea

Estado: Reclutamiento

El objetivo de este estudio es establecer un registro genético de pacientes con enfermedades neuromusculares y de la motoneurona de aparición temprana. Los investigadores recolectarán muestras de pacientes con una neurona motora o un trastorno neuromuscular y sus familiares. Las muestras a recoger se obtendrán por medios mínimamente invasivos (sangre entera). A continuación, el equipo de investigación extraerá ADN o ARN genómico de alta calidad de estas muestras y lo utilizará para identificar y confirmar nuevas mutaciones genéticas y para identificar genes que regulan la gravedad de las enfermedades de las neuronas motoras/neuromusculares.

intervención: coleccion de muestra

Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT02532244

última actualización: Marzo 03, 2022

fecha de inicio: Junio 2015

finalización estimada: Diciembre 2022

última actualización: Marzo 12, 2021

tamaño / inscripción: 300

descripción del estudio: Las enfermedades que afectan a la unidad motora, que está compuesta por la neurona motora, su vaina de mielina y sus fibras musculares inervadas, son un grupo diverso y heterogéneo que tiene presentaciones clínicas heterogéneas y causas genéticas. Muchos de estos trastornos tienen un componente hereditario. En algunos casos, la genética subyacente a una determinada enfermedad neuromuscular/motora, como la atrofia muscular espinal (SMA) o la distrofia muscular de Duchenne, está bien caracterizada. Hay, sin embargo, trastornos cuya base genética aún no se ha determinado o enfermedades genéticamente caracterizadas que albergan mutaciones novedosas. El propósito de este registro genético es catalogar los trastornos de la neurona motora y neuromusculares de inicio temprano y determinar sus bases genéticas. Con las muestras obtenidas de este registro, los investigadores podrán proporcionar un diagnóstico genético para una enfermedad neuromuscular/motora específica que permitirá una mejor atención a los pacientes afectados por estas enfermedades.

Muchos de estos trastornos tienen un amplio espectro de variabilidad fenotípica. Por ejemplo, la gravedad de la AME es bastante variable, aunque está causada por la pérdida de un solo gen, es decir, la supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1). El número de copias del gen duplicado de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) dicta la gravedad fenotípica en la AME. En este estudio, el equipo de investigación también identificará posibles modificadores de la gravedad fenotípica de trastornos específicos como la AME y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Con la identificación de nuevos genes modificadores, los investigadores podrán predecir con mayor precisión los resultados de la enfermedad y los investigadores también tendrán nuevos objetivos para el desarrollo de agentes terapéuticos para estas enfermedades.

resultados primarios:

• diagnóstico genético
  La base genética para la condición del sujeto será verificada/determinada por la secuenciación de Sanger de la muestra de ADN.
• hasta 2 años
  

resultados secundarios:

• Número de copia SMN1
  hasta 2 años
• Número de copia SMN2
  hasta 2 años
• niveles de ARNm del gen diana
  hasta 2 años
• niveles de proteína del gen diana
  hasta 2 años

criterios de inclusión:

Criterio de exclusión: Criterios:

no visto por uno de los investigadores del estudio

patrocinador: Clínica infantil Nemours

Contactos: Matthew ER Butchbach, Doctor en Filosofía., 302-298-7366, Mateo Butchbach@nemours.org

investigadores Matthew ER Butchbach, Ph.D., Clínica Pediátrica Nemours

ubicaciones del centro de prueba: Estados Unidos

• Genética de las enfermedades neuromusculares y de la motoneurona de inicio pediátrico
  Matthew ER Butchbach, Doctor en Filosofía, 302-298-7366, Mateo Butchbach@nemours.org