Genética de las enfermedades neuromusculares y de la motoneurona de inicio pediátrico
ID de estudio #: NCT02532244
condición: Atrofia muscular espinal, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, distrofia muscular, atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria 1, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de la motoneurona, enfermedad neuromuscular, atrofia muscular peronea
Estado: Reclutamiento
propósito:El objetivo de este estudio es establecer un registro genético de pacientes con enfermedades neuromusculares y de la motoneurona de aparición temprana. Los investigadores recolectarán muestras de pacientes con una neurona motora o un trastorno neuromuscular y sus familiares. Las muestras a recoger se obtendrán por medios mínimamente invasivos (sangre entera). A continuación, el equipo de investigación extraerá ADN o ARN genómico de alta calidad de estas muestras y lo utilizará para identificar y confirmar nuevas mutaciones genéticas y para identificar genes que regulan la gravedad de las enfermedades de las neuronas motoras/neuromusculares.
intervención: coleccion de muestra
Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT02532244
última actualización: Marzo 03, 2022
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