Movimientos hipercinéticos en pacientes con enfermedad de la motoneurona y su respuesta al tratamiento con nusinersen
ID de estudio #: NCT04825119
condición: Temblor, movimientos involuntarios, SMA, MND (enfermedad de la neurona motora)
Estado: Reclutamiento
propósito:Se estudiarán los trastornos del movimiento hipercinético en pacientes con enfermedades de las neuronas motoras.
Se estudiarán pacientes con atrofia muscular espinal (SMA) y pacientes con enfermedades de las neuronas motoras. Los movimientos involuntarios se grabarán en video y la acelerometría con electromiografía (EMG) se registrará en un subconjunto de pacientes. Los movimientos involuntarios hipercinéticos estudiados serán temblor y minipolimioclono. El temblor se define como movimientos involuntarios, rítmicos y oscilatorios de una parte del cuerpo, y los minipolimioclonos son movimientos intermitentes e irregulares, con amplitudes suficientes para producir movimientos visibles de las articulaciones. Los trastornos del movimiento hipercinético pueden ser de origen central o periférico y el uso de acelerometría con EMG puede ayudar a distinguir los dos mecanismos. En pacientes con AME, los investigadores explorarán el efecto del tratamiento con Nusinersen sobre la fenomenología y la amplitud del temblor y la minipolimioclonia.
Objetivos: Explorar la prevalencia y la fenomenología de los trastornos del movimiento hipercinético en pacientes con MND y AME y estudiar los mecanismos patológicos subyacentes con el uso de acelerometría y EMG. Explorar el efecto del tratamiento con Nusinersen sobre la fenomenología y la amplitud de los movimientos involuntarios.
Hipótesis: Basándose en observaciones clínicas, los investigadores creen que se probará que los trastornos del movimiento hipercinético son comunes en pacientes con enfermedades de las neuronas motoras. Los investigadores plantean la hipótesis de que los trastornos del movimiento hipercinético en pacientes con MND y AME son de origen periférico y están causados por una graduación desigual de la contracción en los músculos atrofiados con unidades motoras grandes activas sin un reclutamiento previo suficiente de unidades pequeñas para suavizar la contracción de las unidades motoras grandes. Si el temblor y la minipolimioclonia en la AME se deben a la activación de unidades motoras agrandadas causadas por la reinervación de las fibras musculares, el tratamiento con Nusinersen aumentará la amplitud del temblor y la minipolimioclonia.
Métodos: La presencia, calidad y regularidad de los trastornos del movimiento hipercinético se definirán mediante examen clínico, acelerometría y EMG. Los movimientos hipercinéticos se clasificarán como minipolimioclono o temblor. En pacientes con AME, las mediciones se repetirán 6-12 meses después de iniciar el tratamiento con Nusinersen.
intervención: te sumergirás
Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT04825119
última actualización: Febrero
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