Mejora de los estándares de atención y la investigación traslacional en la atrofia muscular espinal (AME)

ID de estudio #: NCT03520179

condición: Atrofia muscular en la columna

Estado: Reclutamiento

La red SMA REACH UK es una asociación nacional e internacional entre médicos y terapeutas involucrados en el cuidado de niños y adultos con atrofia muscular espinal. Esta red cuenta con el apoyo de Biogen y SMA UK.

Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT03520179

última actualización: Febrero

fecha de inicio: 17 de diciembre de 2013

finalización estimada: Febrero

última actualización: 28 de junio de 2021

tamaño / inscripción: 600

descripción del estudio: El objetivo de los investigadores es establecer una Plataforma Nacional de Atrofia Muscular Espinal (SMA) para mejorar los estándares de atención del Reino Unido, administrar ensayos clínicos nacionales e internacionales y facilitar la investigación traslacional para esta enfermedad neuromuscular común.

Para lograr este propósito, los investigadores comenzarán a recopilar sistemáticamente medidas de resultado longitudinales validadas para niños con AME seguidos en GOSH, la mayor cohorte seguida en el Reino Unido, y probarán y actualizarán nuevas medidas de resultado. Esto se hará asegurando que los datos recopilados no solo sean clínicamente significativos sino también sólidos para su uso posterior en ensayos clínicos.

En colaboración con el Centro Neuromuscular MRC en Londres y Newcastle, los investigadores vincularán los registros existentes y la recopilación de datos longitudinales de las medidas de resultado y desarrollarán un modelo de plataforma central y personalizada que vinculará a los otros centros pediátricos del Reino Unido involucrados en el manejo clínico de pacientes con AME. Esta Plataforma SMA del Reino Unido (SMA REACH UK) será una infraestructura única que contendrá la mayor serie longitudinal integral de datos de pacientes con AME en el Reino Unido; los datos recopilados se acordarán entre las partes interesadas de otros centros relevantes del Reino Unido y tendrán en cuenta otras iniciativas internacionales con éxito histórico en el tratamiento y la investigación de la AME.

El análisis continuo, que incluye técnicas psicométricas modernas, garantizará que los datos funcionales recopilados en la población de AME del Reino Unido cumplan con los altos estándares estadísticos requeridos para que los datos informen los estudios de historia natural y se puedan utilizar como una medida de resultado para los ensayos clínicos.

Además, SMA REACH UK está en condiciones de participar en una iniciativa internacional llamada ISMAC (International SMA Consortium) con dos prestigiosas Redes: la PNCRN en los Estados Unidos (Investigador Principal Richard Finkel) y la Red SMA de Italia (Investigador Principal Eugenio Mercuri ). El Consorcio ha sido contactado por la Empresa de Biotecnología; Biogen con gran interés en recopilar datos de historia natural anónimos sobre todo el espectro de gravedad de la AME de las visitas clínicas de rutina. Los principales datos que se recopilarán, incluida la información médica y las evaluaciones de fisioterapia, se acordaron en las tres Redes y serán un poco más extensos que el conjunto de datos actual recopilado en cada Centro. Los datos recopilados con el nuevo conjunto de datos se recopilarán en una plataforma de TI separada que contendrá datos clínicos y de fisioterapia anónimos de pacientes que hayan dado su consentimiento para participar, y Biogen podrá acceder a ellos y compartirlos con terceros (farmacéuticos, académicos y instituciones gubernamentales) de forma estrictamente anonimizada. La propiedad de los datos seguirá siendo de los IP de cada centro.

resultados primarios:

• Evaluación de fisioterapia utilizando la prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP INTEND)
  Esta es una escala utilizada para la evaluación del movimiento y la función de bebés muy débiles con AME tipo 1. Consta de 16 ítems de función motora clasificados de 0 a 4 con una puntuación máxima alcanzable de 64.
• un año
  Evaluación de fisioterapia mediante el Test of Infant Motor Performance Screening Items (TIMPSI)
  Esta escala evalúa el desempeño motor en bebés nacidos pretérmino hasta los 4 meses de edad. Consta de 29 ítems, con 3 conjuntos de ítems (screening, easy y hard sets).
• un año
  

resultados secundarios:

• Percepción del paciente sobre la condición, intervenciones realizadas y estándares de atención evaluados por entrevistas a pacientes
  un año
• Percepción de los pacientes sobre la condición, las intervenciones realizadas y los estándares de atención evaluados mediante el Instrumento de recopilación de datos de resultados pediátricos (PODCI)
  un año
• Percepción de los pacientes sobre la condición, las intervenciones realizadas y los estándares de atención evaluados mediante la escala de clasificación de Egan (EK2)
  un año

criterios de inclusión:

Criterio de exclusión: Criterios:

La participación en ensayos clínicos no es criterio de exclusión ni haber sido sometido a procedimientos quirúrgicos. Los pacientes que participan en ensayos clínicos con tratamientos novedosos también se incluirán en la base de datos, aunque los datos de este subgrupo no se analizarán en el estudio de historia natural ni se compartirán con compañías farmacéuticas y otros terceros como parte de la colaboración ISMAC.

patrocinador: Fideicomiso de la Fundación del NHS del Hospital para Niños Great Ormond Street

Contactos: Salma Samsuddin, s.samsuddin@ucl.ac.uk

ubicaciones del centro de prueba: United Kingdom

• Mejora de los estándares de atención y la investigación traslacional en la atrofia muscular espinal (AME)
  Salma Samsuddin, s.samsuddin@ucl.ac.uk