Monitoreo de la Evolución de la Función Motora en Pacientes Adultos con AME Tipo II Tratados con SPINRAZA®

ID de estudio #: NCT04159987

condición: Atrofia muscular en la columna

Estado: Aún no está reclutando

propósito:

SPINRAZA® (Nusinersen) es el primer fármaco administrado por vía intratecal que fue aprobado por la FDA para tratar a niños y adultos con AME (2016). El objetivo es monitorear la evolución de la función motora Measure-32 para pacientes adultos con AME tipo II tratados con SPINRAZA® (Nusinersen).

intervención: Inyección intratecal de spinraza

Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT04159987

última actualización: Febrero

fecha de inicio: 30 de noviembre.

finalización estimada: 30 de noviembre.

última actualización: 12 de noviembre.

fase de desarrollo: No aplicable

tamaño / inscripción: 20

resultados primarios:

• Para monitorear la función motora Measure-32 en pacientes adultos con AME tipo II en silla de ruedas tratados con SPINRAZA®
  
• en la línea de base
  Para monitorear la función motora Measure-32 en pacientes adultos con AME tipo II en silla de ruedas tratados con SPINRAZA®
  
• a los 1 meses
  Para monitorear la función motora Measure-32 en pacientes adultos con AME tipo II en silla de ruedas tratados con SPINRAZA®
  
• a los 3 meses
  Para monitorear la función motora medida-32 en pacientes adultos con AME tipo II en silla de ruedas tratados con SPINRAZA® desde el inicio
  
• a los 7 meses
  Para monitorear la función motora Measure-32 en pacientes adultos con AME tipo II en silla de ruedas tratados con SPINRAZA®
  
• a los 15 meses
  Monitorear la evolución de la función motora Measure-32 en pacientes adultos con AME tipo II en silla de ruedas tratados con SPINRAZA®
  
• a los 27 meses
  

criterios de inclusión:

Criterios de inclusión:

Pacientes adultos con enfermedad de AME tipo II que están en silla de ruedas,
Debe tener 18 años o más,
Hombres o mujeres con enfermedad de AME tipo II (edad de inicio de los síntomas: >6 meses de edad y que nunca adquirieron la capacidad de caminar pero adquirieron la capacidad de sentarse sin apoyo) con diagnóstico genético confirmado de deleción del gen homocigoto 5q SMA (SMN1 exón 7/ 8) o mutación o mutación heterocigota compuesta - realizada por amplificación por PCR y digestión de restricción de ADN utilizando cebadores que flanquean el exón 1 de SMN2 y SMN7.
Puntuación MFM 32 ≥ 19/96
Tomografía computarizada lumbar que muestra la viabilidad de la inyección intratecal.
Consentimiento informado por escrito del sujeto antes del inicio de cualquier procedimiento exigido por el estudio
Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa en la selección y en el momento de la inscripción, deben aceptar usar un método anticonceptivo fiable (si son sexualmente activas) desde la selección hasta la interrupción del fármaco del estudio más 180 días.

Criterio de exclusión: Criterios:

Pacientes con alto riesgo de trombocitopenia o hemorragia o enfermedades renales: se realizarán pruebas de proteína en orina, recuento de plaquetas y coagulación antes de la inyección intratecal con SPINRAZA®
Pacientes con alto riesgo de hidrocefalia
Pacientes adultos bajo tutela
Mujeres gestantes y/o lactantes
El sujeto ha recibido alguna terapia en investigación o tratamiento farmacológico para la AME un mes antes del comienzo del estudio.
El sujeto ha recibido terapia génica para AME

patrocinador: Centro Hospitalario Universitario de Niza

ubicaciones del centro de prueba: