Estimación del número de unidades motoras (MUNE) en adultos con atrofia muscular espinal (SMA)

ID de estudio #: NCT04139343

condición: Atrofia muscular en la columna

Estado: Reclutamiento

propósito:

El objetivo principal de este protocolo de investigación es estudiar y seguir el curso de la pérdida de neuronas motoras en personas con atrofia muscular espinal (AME) utilizando la técnica electrofisiológica de estimación del número de unidades motoras (MUNE). Este estudio se basa en la hipótesis de que la técnica electrofisiológica de estimación del número de unidades motoras (MUNE) y el potencial de acción muscular compuesto (CMAP) proporcionan indicadores sensibles para evaluar la gravedad y progresión de la enfermedad en adultos con AME.

Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT04139343

última actualización: Febrero

fecha de inicio: 10 de agosto de 2018

finalización estimada: 30 de diciembre de 2022

última actualización: 4 de noviembre.

tamaño / inscripción: 140

descripción del estudio: Este es un estudio piloto prospectivo para determinar los valores de MUNE y CMAP en una población de adultos con AME, evaluar cómo estos parámetros electrofisiológicos cambian con el tiempo y explorar qué tan bien se correlacionan estos parámetros con otras medidas de resultado en AME, incluidas las escalas funcionales (SMAFRS y SF -36) y fuerza muscular (mediante MMT, MVICT, test de marcha de 6 minutos, tiempo para subir 4 escalones y miometría manual). El estudio se inició en 2006 con 4 visitas. Inicialmente, se pretendía medir la línea de base y la variabilidad de los valores en la línea de base, 6 meses, 10-14 meses y 20-24 meses para caracterizar mejor la enfermedad y validar las mediciones como medidas de resultado adecuadas para usar en futuros ensayos terapéuticos en adultos. Las personas que no toman nusinersen continuarían con este plan de visitas.

Con la adición del fármaco nusinersen para la AME, aprobado por la FDA, nos gustaría seguir a las personas que reciben ese tratamiento con más frecuencia. Las visitas estarán en relación con sus dosis de tratamiento. Los pacientes que reciben nusinersen acudirán a una visita inicial que será de 1 a 6 semanas antes del primer tratamiento. Luego harían un seguimiento de una a dos semanas y media después de cada dosis de tratamiento que ocurre trimestralmente después de la dosis de carga inicial. Habrá 2.5 visitas durante 10 años. Las visitas se realizarán al inicio, 3, 2, 6, 10, 14, 18, 22, 26 y 30 meses. Estas visitas adicionales permitirán un mejor control uniforme de la respuesta al tratamiento y la remisión a los proveedores de seguros. Se recopilarán datos adicionales a largo plazo de pacientes interesados/disponibles cada 34-2 años hasta un máximo de quince años. El seguimiento a largo plazo agregaría 3-4 visitas durante 6 años. Si los sujetos completaron el curso de estudio en el pasado y ahora están comenzando nusinersen (SPINRAZA), esas personas pueden inscribirse nuevamente.

Se inscribirá un total de 100 personas con AME en este ensayo. Esto permitirá dos cohortes de personas con AME; los que reciben tratamiento y los que no reciben tratamiento.

Los participantes de control solo acudirán a una visita de referencia y las únicas pruebas que se completarán son las medidas EMG (MUNE, CMAP, descomposición EMG) y EIM. No habrá más pruebas para esos participantes. Esta visita durará aproximadamente entre 30 y 60 minutos. Se está reclutando un total de 40 participantes de control para este estudio.

resultados primarios:

• EN
  El objetivo principal de esta propuesta es estudiar y seguir el curso de la pérdida de neuronas motoras en adultos con atrofia muscular espinal (AME) utilizando la técnica electrofisiológica de estimación del número de unidades motoras (MUNE). Este estudio se basa en la hipótesis de que la técnica electrofisiológica de estimación del número de unidades motoras (MUNE) puede proporcionar datos indicadores sensibles para evaluar la gravedad y progresión de la enfermedad en adultos con AME.
• hasta 15 años
  CMAP
  El objetivo principal de esta propuesta es estudiar y seguir el curso de la pérdida de neuronas motoras en adultos con atrofia muscular espinal (AME) utilizando la técnica electrofisiológica del potencial de acción muscular compuesto (CMAP). Este estudio se basa en la hipótesis de que la técnica electrofisiológica del potencial de acción muscular compuesto (CMAP) puede proporcionar datos indicadores sensibles para evaluar la gravedad y la progresión de la enfermedad en adultos con AME.
• hasta 15 años
  

resultados secundarios:

• EIM
  hasta 15 años
• te sumergirás
  hasta 15 años
• Aprobación y seguridad del seguro de tratamiento
  hasta 15 años

criterios de inclusión:

Criterios de inclusión:

1. Adultos de 17 a 70 años con AME tipo 2 o 3. El diagnóstico de AME debe documentarse mediante la deleción homocigota de ambos genes SMN1 en las pruebas genéticas estándar para el trastorno, y la determinación de AME tipo 2 mediante el historial de capacidad para mantener una posición sentada cuando se coloca, o tipo 3 por la capacidad de pararse y caminar de forma independiente. Los pacientes móviles en silla de ruedas no serán excluidos del estudio.

2. Interés en participar y la posibilidad de viajar al sitio de estudio en una fecha acordada en cuatro ocasiones durante un intervalo total de veinticuatro meses.

3. Gozar de buena salud con la excepción de AME. Las evaluaciones se reprogramarán para una fecha posterior en caso de cualquier enfermedad intercurrente que pueda afectar el desempeño en la evaluación.

Criterios de inclusión para los sujetos de control:

Adultos sanos de 17 a 70 años
Interés en participar y la posibilidad de viajar al sitio del estudio.

Criterio de exclusión: Criterios:

- Pacientes que no pueden tolerar la evaluación en virtud de condiciones médicas asociadas, insuficiencia respiratoria con dependencia de ventilador o necesidad obligatoria de ortesis que no se pueden quitar durante la evaluación.

2. Pacientes que, en opinión del investigador, están mental o legalmente incapacitados, lo que impide el consentimiento informado o no pueden leer ni comprender el material escrito, incluido el consentimiento 3. Pacientes con marcapasos o dispositivo cardíaco

patrocinador: Universidad del Estado de Ohio

Contactos: Julie Agriesti, MACPR, CCRC, 614-685-5815, Julie.Agristi@osumc.edu

investigadores Bakri Elsheikh, MD, Universidad Estatal de Ohio

ubicaciones del centro de prueba: Estados Unidos

• Estimación del número de unidades motoras (MUNE) en adultos con atrofia muscular espinal (SMA)
  Marco Tellez, 614-688-7837, Marco Tellez@osumc.edu