Detección prenatal de portadores de atrofia muscular espinal entre mujeres embarazadas tailandesas

ID de estudio #: NCT04859179

condición: Atrofia muscular en la columna

Estado: Reclutamiento

El Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) y el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) recomiendan la detección prenatal de portadores de atrofia muscular espinal (SMA). Sin embargo, en Tailandia no existe un protocolo estándar para la detección prenatal de portadores de AME.

Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT04859179

última actualización: Febrero

fecha de inicio: Marzo 10, 2021

finalización estimada: Marzo 2022

última actualización: 26 de abril de 2021

tamaño / inscripción: 200

descripción del estudio: La atrofia muscular espinal (AME) es uno de los trastornos autosómicos recesivos neuromusculares más comunes. La incidencia es de aproximadamente 1:10,000 nacidos vivos. Hay 5 subgrupos basados ​​en el inicio de los síntomas y la gravedad clínica. El tipo 1 es el tipo más grave cuya edad de inicio es a los 6 meses y la esperanza de vida es inferior a 1-2 años. La frecuencia de la portadora SMA es de aproximadamente 1/40-1/60. Las pruebas genéticas moleculares para detectar el número de copias del gen SMN1 son posibles con una tasa de detección de hasta el 95 %. Desde 2008, el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG) y el Colegio Estadounidense de Obstetricia y Ginecología (ACOG) recomendaron la detección de portadores prenatales y preconcepcionales de AME en la población general. En Tailandia, no existe un protocolo estándar para la detección prenatal de portadores de AME.

resultados primarios:

• Tasa de aceptación del cribado prenatal de portadores de atrofia muscular espinal
  Tasa de aceptación de la detección prenatal de portadores de atrofia muscular espinal entre las mujeres embarazadas que buscan atención prenatal
• 12 meses
  

resultados secundarios:

• Factores asociados a la tasa de aceptación del cribado prenatal de portadores de atrofia muscular espinal
  12 meses
• Número de copias de los genes SMN1 y SMN2 en mujeres embarazadas
  12 meses
• Frecuencia de portadores entre las personas que aceptaron la detección de portadores
  12 meses
• Actitudes de las mujeres embarazadas hacia la atrofia muscular espinal y la detección de portadores
  12 meses

criterios de inclusión:

Criterio de exclusión: Criterios:

Negarse a participar en el ensayo de investigación.

patrocinador: Universidad de mahidol

Contactos: Chayada Tangshewinsirikul, 0898905444, chayada.tan@mahidol.ac.th

investigadores Chayada Tangshewinsirikul, Hospital Ramathibodi, Universidad Mahidol

ubicaciones del centro de prueba: Tailandia

• Detección prenatal de portadores de atrofia muscular espinal entre mujeres embarazadas tailandesas