Evaluación prospectiva de bebés con atrofia muscular espinal:

ID de estudio #: NCT02831296

condición: Atrofia muscular en la columna

Estado: Reclutamiento

SPOT SMA es un estudio clínico prospectivo respaldado por NIH dirigido a bebés y niños presintomáticos o recientemente diagnosticados con atrofia muscular espinal (AME) tipos 1, 2 o 3 y sus hermanos sanos de control menores de 36 meses de edad en el momento del estudio inscripción. El objetivo principal del estudio es recopilar prospectivamente resultados clínicos longitudinales y brindar asesoramiento y educación a los padres de niños recién diagnosticados. El estudio evaluará el impacto de los paradigmas de gestión de la atención estándar actual y las intervenciones sobre los resultados de salud en bebés y niños con AME recién diagnosticados con tipo 1, 2 o 3 y controles apropiados para la edad. No hay un fármaco en investigación ni una intervención específica en este estudio. Más bien, los investigadores documentarán los resultados relacionados con las terapias actuales proporcionadas a los sujetos participantes y educarán a los participantes sobre las posibles oportunidades de ensayos clínicos.

Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT02831296

última actualización: Febrero

fecha de inicio: Febrero 2016

última actualización: 2 de septiembre de 2020

tamaño / inscripción: 1000

descripción del estudio: Descripción general de los datos que se recopilarán de los bebés inscritos seguidos longitudinalmente e ingresados ​​en el recurso de datos pediátricos longitudinales NBSTRN

Historial médico anterior relevante para el embarazo, parto, complicaciones en el período neonatal inmediato, parámetros de nacimiento, historial familiar y cualquier problema médico que no sea AME (es decir, prematuridad, etc.)

Historial médico continuo que indique problemas relacionados con las siguientes áreas:

alimentación, crecimiento, estado respiratorio, incluido el uso de asistencia para la tos y asistencia respiratoria de dos niveles, problemas gastrointestinales, síntomas cardíacos, síntomas o signos neurológicos, incluida la debilidad muscular, hospitalizaciones, visitas a la sala de emergencias, otros eventos adversos

Evaluación de la ingesta dietética y el uso de suplementos nutricionales
Antecedentes quirúrgicos y documentación continua de evaluaciones y necesidad de sonda gástrica, Nissen, timpanostomía, adenoidectomía/amigdalectomía u otras cirugías de las vías respiratorias y procedimientos ortopédicos.
El cuidador obtuvo el historial de desarrollo y la documentación de las habilidades motoras gruesas recién adquiridas y/o perdidas previamente adquiridas en el momento de cada visita
Documentación de los resultados informados por el cuidador
Documentación de medidas antropométricas, signos vitales, parámetros generales del examen físico
Exploración neurológica con herramientas estandarizadas
Tiempo hasta la muerte, ventilación invasiva permanente y/o necesidad de > 16 horas/día de soporte respiratorio binivel
Evaluación específica de la función motora medida usando medidas de resultado motoras apropiadas para la edad, tales como: Pruebas infantiles de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP-INTEND), Prueba del Inventario de evaluación del rendimiento motor infantil, Hitos motores de la OMS u otros, y Pruebas motoras funcionales de Hammersmith Escala para AME Ampliada para niños mayores de 18 meses
Estudios electrofisiológicos como la amplitud y el área del potencial de acción muscular compuesto cubital máximo (CMAP)
Documentación del rango de movimiento, desarrollo de contracturas en las extremidades y/o presencia de escoliosis, lordosis, displasia de cadera u otros resultados ortopédicos
Evaluaciones de biomarcadores exploratorios opcionales adicionales
Mediciones DEXA para evaluar la composición corporal y la densidad ósea
La opción de inscribirse en un estudio de autopsia en el momento de la muerte para contribuir con muestras a un biorepositorio de investigación

Los sujetos de control normales, como los hermanos no afectados, se someterán a estas mismas mediciones, según corresponda. La participación de los padres no afectados se limitará a la recolección y almacenamiento de sangre y líneas celulares.

resultados primarios:

• Tiempo hasta la muerte y/o ventilación invasiva a tiempo completo o necesidad de > 16 horas/día de asistencia respiratoria binivel
  
• En cada visita (cada 1-6 meses dependiendo de la edad)
  

resultados secundarios:

• Amplitud máxima de CMAP cubital
  En cada visita (cada 1-6 meses dependiendo de la edad)
• CORTAR-INTENTIR
  En cada visita (cada 1 a 6 meses dependiendo de la edad, o hasta que el IP o el fisioterapeuta ya no lo consideren apropiado)
• Hitos del motor de la OMS
  En cada visita (cada 1-6 meses dependiendo de la edad)
• Escala motora funcional de Hammersmith - Ampliada
  En cada visita (cada 1-6 meses dependiendo de la edad, comenzando cuando lo considere apropiado el IP/fisioterapeuta)
• Examen neurológico infantil de Hammersmith (HINE)
  En cada visita (cada 1-6 meses dependiendo de la edad, comenzando cuando lo considere apropiado el IP/fisioterapeuta)
• Composición corporal
  Cada 6 meses
• Densidad osea
  Cada 6 meses
• Necesidad de alimentación por sonda
  En cada visita (cada 1-6 meses dependiendo de la edad)
• Puntuación total y subpuntuaciones del Cuestionario para cuidadores
  En cada visita (cada 1-3 meses según la edad y el tipo de AME)

criterios de inclusión:

Criterio de exclusión: Criterios:

Ninguna

patrocinador: Massachusetts General Hospital

Contactos: María S. Herrmann, MD, 617-312-8318, msherrmann@mgh.harvard.edu

investigadores Kathryn J Swoboda, MD, Hospital General de Massachusetts

ubicaciones del centro de prueba: Estados Unidos

• Evaluación prospectiva de bebés con atrofia muscular espinal:
  María Hermann, 617-312-8318, msherrmann@mgh.harvard.edu