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Registro de Pacientes con Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME)

información clave

ID de estudio #: NCT04174157

condición: Atrofia muscular espinal (AME)

Estado: Reclutamiento

propósito:

La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno neurogenético causado por una pérdida o mutación en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) en el cromosoma 5q13, lo que conduce a niveles reducidos de proteína SMN y una disfunción selectiva de las neuronas motoras. La AME es una enfermedad autosómica recesiva de la primera infancia con una incidencia de 1:10,000 nacidos vivos. La AME es la principal causa de mortalidad infantil debido a enfermedades genéticas.

Hasta hace poco, el pilar del tratamiento de estos pacientes era la atención médica de apoyo. Sin embargo, es probable que los avances en el tratamiento médico centrados en el reemplazo de genes, la mejora de genes, la protección de las neuronas motoras y la mejora de los músculos cambien el tratamiento y el pronóstico de estos pacientes en el futuro.

El propósito de este registro es evaluar los resultados a largo plazo de los pacientes con AME en el contexto de los avances en las opciones de tratamiento.

intervención: Registro observacional prospectivo, Zolgensma

Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT04174157

última actualización: Enero

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