Estudio de los efectos funcionales de Nusinersen en adultos con amiotrofia muscular espinal 5q (formas de SMA tipo 2 o 3)

ID de estudio #: NCT04576494

condición: Atrofia muscular en la columna

Estado: Aún no está reclutando

propósito:

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación del exón 7, en el 95% de los casos, que codifica el gen de la proteína de supervivencia de la motoneurona denominada SMN1 (Survival Motor Neuron) ubicada en el cromosoma 5q. Los pacientes con una mutación SMA-5q sufren una deficiencia muscular progresiva y una atrofia subsiguiente inducida por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal. La terapia génica ya está disponible para el tratamiento de la atrofia muscular espinal y nusinersen es el primer tratamiento aprobado. Nusinersen cuenta con autorización de comercialización en Francia desde el 30 de mayo de 2017. Nusinersen tiene un alto nivel de prestación de servicios médicos (MSR) para los tipos I, II y III, pero la mejora en la prestación de servicios médicos (IMSR) se evalúa como moderada para tipos I y II. Para el Tipo III, IMSR no se conoce.

intervención: Evaluaciones mensuales de habilidades motoras funcionales por un terapeuta capacitado, Nusinersen

Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT04576494

última actualización: Febrero

fecha de inicio: Diciembre 2020

finalización estimada: Mayo 2024

última actualización: Octubre 6 de 2020

fase de desarrollo: No aplicable

tamaño / inscripción: 24

descripción del estudio: El objetivo del estudio será evaluar el impacto en las habilidades motoras funcionales del nusinersen inyectado por vía intratecal en personas adultas con 5q-SMA tipo 2 y tipo 3.

Si la eficacia del protocolo nusinersen demostrara el impacto positivo para los pacientes, los resultados de este estudio promoverían una mejora en el servicio médico prestado a esta población en términos de estabilización de la enfermedad, mantenimiento de las capacidades funcionales y participación social.

resultados primarios:

• capacidad motora funcional
  Las habilidades motoras funcionales se evaluarán utilizando la puntuación global de la Medida de función motora. La Medida de Función Motora está compuesta por 32 ítems, lados de 0 a 3. Una puntuación alta indica una mejor función motora, que puede alcanzar un máximo de 96 puntos. La duración media de la prueba es de unos 40 minutos.
• 19 meses
  

criterios de inclusión:

criterios de inclusión :

Adultos (mayores de 18 años)
5q-SMA tipo 2 o 3
con indicación de tratamiento con nusinersen por el médico del centro de referencia y competencia en enfermedades neuromusculares
aceptando el tratamiento de nusinersen
Aceptar participar en el estudio (firma del consentimiento informado).
residir en un radio de 40 km del centro de investigación (por razones logísticas relacionadas con la realización de valoraciones en el domicilio del paciente).
afiliados a un sistema de seguridad social.

Criterio de exclusión :

menores de edad (menores de 18 años)
con una contraindicación al nusinersen: embarazo, lactancia, hipersensibilidad al nusinersen
con una contraindicación para la punción lumbar: trastorno de la hemostasia, masa intracerebral
beneficiándose de otro fármaco de terapia génica para tratar la atrofia muscular espinal.

patrocinador: CHU de Reims

Contactos: François BOYER, 03 26 78 89 61, fboyer@chu-reims.fr

ubicaciones del centro de prueba: Francia

• Estudio de los efectos funcionales de Nusinersen en adultos con amiotrofia muscular espinal 5q (formas de SMA tipo 2 o 3)
  François BOYER, 03 26 78 89 61, fboyer@chu-reims.fr