Estudio de los efectos funcionales de Nusinersen en adultos con amiotrofia muscular espinal 5q (formas de SMA tipo 2 o 3)
ID de estudio #: NCT04576494
condición: Atrofia muscular en la columna
Estado: Aún no está reclutando
propósito:La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación del exón 7, en el 95% de los casos, que codifica el gen de la proteína de supervivencia de la motoneurona denominada SMN1 (Survival Motor Neuron) ubicada en el cromosoma 5q. Los pacientes con una mutación SMA-5q sufren una deficiencia muscular progresiva y una atrofia subsiguiente inducida por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal. La terapia génica ya está disponible para el tratamiento de la atrofia muscular espinal y nusinersen es el primer tratamiento aprobado. Nusinersen cuenta con autorización de comercialización en Francia desde el 30 de mayo de 2017. Nusinersen tiene un alto nivel de prestación de servicios médicos (MSR) para los tipos I, II y III, pero la mejora en la prestación de servicios médicos (IMSR) se evalúa como moderada para tipos I y II. Para el Tipo III, IMSR no se conoce.
intervención: Evaluaciones mensuales de habilidades motoras funcionales por un terapeuta capacitado, Nusinersen
Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT04576494
última actualización: Febrero
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