etiqueta rara relacionada: Anomalías Musculares

El gen codifica una parte de la proteína dinámica, y las mutaciones de la proteína pueden afectar aún más el crecimiento y el desarrollo de las neuronas, lo que da como resultado la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal y una variedad de fenotipos clínicos que finalmente dan como resultado el desarrollo axonal de Charcot-Marie. Enfermedad dental tipo 20 (CMT20), retraso mental 13 (MRD13) y atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores 1 (SMA-LED). La incidencia de la enfermedad es baja y es difícil de diagnosticar, especialmente en niños. Aquí, informamos un caso de mutación genética y revisamos la literatura relacionada para mejorar la comprensión del pediatra sobre las enfermedades relacionadas con los genes para hacer un diagnóstico temprano correcto y brindar mejores servicios para los niños.