etiqueta rara relacionada: Manifestaciones pulmonares/respiratorias

Objetivos: El estudio tiene como objetivo analizar tanto la arquitectura del sueño como la prevalencia de los trastornos respiratorios del sueño (TRS) en un grupo de pacientes con atrofia muscular espinal (AME) tipo 2, considerando la disfunción motora, y compararlos con controles de la misma edad.

Métodos: Dieciocho pacientes con AME tipo 2 (nueve hombres, mediana de edad 9.5 (4-17) años) y dieciocho controles (catorce varones, mediana de edad 8,5 (1-16) años) se sometieron a polisomnografía nocturna. Los pacientes con AME tipo 2 fueron evaluados con escalas motoras; Escala motora funcional ampliada de Hammersmith (HFMSE), modelo revisado de miembro superior (ULMR) y escala de clasificación de Egen versión 2 (EK2). Los padres/tutores completaron dos cuestionarios de sueño pediátrico (subescala respiratoria del Cuestionario de Sueño Pediátrico de Chervin y la Escala de Trastornos del Sueño para Niños de Bruni).

Resultados: En comparación con los controles, los pacientes con AME tipo 2 no mostraron diferencias significativas en edad (9.72 ± 4.2 vs 8.22 ± 3.9 (p = 0.28), género 9 (9 hombres (50%) vs 14 (77,8%) (p = 0.083 ) y el estado nutricional; índice de masa corporal (IMC) (16.4 (12.2-34.8) vs 17.6 (4.4-24.2) (p = 0.83). El índice de apnea hipopnea (IAH) fue estadísticamente mayor en pacientes con AME tipo 2 (6.7 ± 6.2 vs. 0.4 ± 0.3) (p < 0.001). Los valores medios de SpO2 en los casos fueron (96% ± 1.4) vs (97.5% ± 1.2) (p = 0.007). Valor mediano de TcPCO2 (41,5 mmHg; (rango 34-47.2) ) en los pacientes con AME tipo 2 dentro de los valores normales de referencia. Solo una escala motora, la Escala Motora Funcional Expandida de Hammersmith (HFMSE), mostró una correlación negativa con el IAH (r = −0.132).

conclusiones: Los pacientes afectos de AME tipo 2 presentaron índices de apnea-hipopnea significativamente mayores que los controles; Las diferencias en la arquitectura del sueño identificadas incluyen: disminución del tiempo total de sueño, aumento del porcentaje de la etapa N1 del sueño NREM y aumento de la fragmentación del sueño observada en el grupo de AME tipo 2, debido a despertares relacionados con la respiración. Nos gustaría señalar que los cuestionarios pediátricos de sueño validados en la población general pueden no ser herramientas útiles para la detección de TRS en estos pacientes. Esto debe tenerse en cuenta en la práctica clínica y en la elaboración de futuras guías clínicas para estos pacientes.