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españolEl examen de antecedentes familiares y médicos fue fundamental en el asesoramiento genético brindado a una mujer embarazada de 28 años con dos hijos anteriores con atrofia muscular espinal (AME), cuyo examen genético estándar la clasificó como no portadora de la enfermedad, caso estudio muestra.
Este caso destaca las limitaciones de la detección estándar de portadores para identificar a los llamados "portadores silenciosos", lo que respalda la derivación a un especialista en genética cuando las pruebas genéticas no son consistentes con la evidencia familiar y clínica, anotaron los investigadores.
El estudio, "Informe de caso de manejo del embarazo y evaluación genética después de la detección negativa de portadores de atrofia muscular espinal en una familia afectada", se publicó en la revista Case Reports in Women's Health.
