etiqueta rara relacionada: Trastornos Neuromusculares

La participación del sistema nervioso central (SNC) se ha estudiado de diversas formas en los trastornos neuromusculares pediátricos (ENM). El objetivo principal de este estudio fue evaluar el funcionamiento cognitivo en NMD, y los objetivos secundarios fueron investigar posibles asociaciones de deterioro cognitivo con deterioro motor, retraso en el desarrollo neurológico y genotipo. Este fue un estudio transversal de 43 pacientes pediátricos, afectados por seis ENM. Los pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2 (GSD2) tuvieron un retraso en las escalas Bayley-III. En las escalas de Wechsler, los pacientes con DMD y DM1 presentaron puntuaciones más bajas en el FSIQ, con discapacidad intelectual (DI) en el 27% y el 50%, respectivamente. El FSIQ fue normal en pacientes con distrofia muscular de Becker (BMD), GSD2 y neuropatía sensorial motora hereditaria (HMSN), mientras que se encontraron puntajes individuales más altos en el grupo con atrofia muscular espinal (AME). En la cohorte de DM1, un FSIQ más bajo se correlacionó con un peor rendimiento motor (ρ = 0.84, < 0.05), y el retraso en la adquisición del habla se asoció con DI ( = 0.048), con peor deterioro cognitivo en la forma congénita que en la infantil ( = 0.04) . Este estudio proporciona más evidencia del SNC en algunas ENM y refuerza la necesidad de incluir la evaluación cognitiva en los protocolos de atención de las ENM pediátricas seleccionadas.