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españolLa atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso central, el sistema nervioso periférico y el movimiento muscular voluntario (músculo esquelético).
La mayoría de las células nerviosas que controlan los músculos se encuentran en la médula espinal, lo que explica la palabra espinal en el nombre de la enfermedad. La SMA es muscular porque su efecto principal se produce en los músculos, que no reciben señales de estas células nerviosas. Atrofia es el término médico para hacerse más pequeño, que es lo que generalmente le sucede a los músculos cuando no son estimulados por las células nerviosas.
La AME implica la pérdida de células nerviosas llamadas neuronas motoras en la médula espinal y se clasifica como una enfermedad de las neuronas motoras.
En la forma más común de SMA (SMA del cromosoma 5 o SMA relacionada con SMN), existe una amplia variabilidad en la edad de inicio, los síntomas y la tasa de progresión. Para tener en cuenta estas diferencias, la AME relacionada con el cromosoma 5, que a menudo es autosómica recesiva, se clasifica en los tipos 1 a 4.
