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españolAntecedentes: La atrofia muscular espinal (AME) de aparición en adultos representa un grupo en expansión de trastornos neurodegenerativos hereditarios en la práctica clínica.
Objetivo: Esta revisión pretende sintetizar los principales aspectos clínicos, genéticos, radiológicos, bioquímicos y neurofisiológicos relacionados con las formas clásicas y recientemente descritas de AME proximal.
Métodos: Los autores realizaron una revisión crítica no sistemática que resume las presentaciones de AME proximal de inicio en adultos.
Resultados: Anteriormente limitado a casos de AME tipo 1 (forma adulta) relacionada con SMN4, este grupo ahora tiene más de 15 condiciones clínicas diferentes que tienen en común el compromiso simétrico y progresivo de las neuronas motoras inferiores que comienzan en la edad adulta o en la etapa de vejez. Se han reconocido nuevos subtipos clínicos y genéticos de AME proximal de inicio en adultos y actualmente son objeto de amplios estudios neurorradiológicos, patológicos y genéticos.
conclusiones: Este nuevo grupo complejo de trastornos raros generalmente se presenta con enfermedad de la neurona motora inferior en asociación con otros signos neurológicos o sistémicos de deterioro, que son relativamente específicos y típicos de cada subtipo genético.
