Detección de portadores para condiciones genéticas

La detección de portadores es un término que se usa para describir las pruebas genéticas que se realizan en un individuo que no tiene ningún fenotipo manifiesto para un trastorno genético, pero que puede tener una variante de alelo dentro de un gen asociado con un diagnóstico. Se debe proporcionar información sobre la detección de portadores a todas las mujeres embarazadas. Idealmente, la detección de portadores y el asesoramiento deben realizarse antes del embarazo porque esto permite a las parejas conocer su riesgo reproductivo y considerar la gama más completa de opciones reproductivas. Un paciente puede rechazar cualquiera o todas las pruebas de detección. Cuando se descubre que una persona es portadora de una condición genética, sus familiares corren el riesgo de portar la misma mutación.

Se debe alentar al paciente a que informe a sus familiares sobre el riesgo y la disponibilidad de pruebas de detección de portadores. Si se descubre que una persona es portadora de una afección específica, se debe ofrecer la prueba a la pareja reproductiva del paciente para recibir asesoramiento genético informado sobre los posibles resultados reproductivos. Si se descubre que ambos miembros de la pareja son portadores de una condición genética, se debe ofrecer asesoramiento genético. Lo que sigue es una discusión detallada de algunas de las condiciones genéticas más comunes para las cuales se recomienda la detección de portadores en al menos algunos segmentos de la población.