etiqueta rara relacionada: Otro

En este artículo revisamos la causa más común de artrogriposis neurogénica, denominada atrofia muscular espinal dominante en las extremidades inferiores (SMALED), debida a variantes en DYNC1H1 y BICD2. Discutimos el fenotipo clínico y radiológico característico de este trastorno y cómo esto ha facilitado la identificación de la causa genética de SMALED2. También revisamos las similitudes y diferencias entre el fenotipo SMALED humano y los modelos de ratón y cómo esto ha informado nuestra comprensión de los mecanismos potenciales que gobiernan la pérdida de neuronas motoras en estos trastornos.