etiqueta rara relacionada: SMA con Dificultad Respiratoria Tipo 1 (SMARD1)

La atrofia muscular espinal (SMA) con dificultad respiratoria tipo 1 (SMARD1) es un tipo excepcionalmente raro de AME. Es el resultado de la desintegración de las neuronas motoras alfa de la médula espinal. Clínicamente, los niños afectados por este trastorno presentan entre las seis semanas y los seis meses de edad dificultad respiratoria e hipotonía. La mayoría de los niños mueren antes de los 13 meses. Aquí, informamos una nueva variante en un bebé femenino con SMARD1 que tiene una nueva mutación del gen IGHMBP2. A pesar del tratamiento de apoyo, murió a la edad de 5 meses en el hospital. Hasta donde sabemos, la variante no ha sido descrita en la literatura hasta el momento. Palabras clave: Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1 (SMARD1), hipotonía, dificultad respiratoria, lactantes.