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Atrofia muscular espinal: epidemiología y carga para la salud en los niños: una perspectiva de la base de datos nacional de atención médica polaca antes de la introducción del tratamiento específico para la AME

La atrofia muscular espinal (AME) es uno de los trastornos neuromusculares autosómicos recesivos más frecuentes. Conduce a debilidad muscular progresiva, muerte prematura o ventilación permanente. La discapacidad significativa, la escoliosis, las infecciones pulmonares graves y otros problemas requieren atención médica ambulatoria y hospitalaria. Se han utilizado varios enfoques para evaluar la epidemiología de la AME, la carga de atención médica y el cumplimiento del estándar de atención. La reciente introducción del tratamiento farmacológico en una gran población de AME cambiará el curso de la enfermedad y los requisitos de atención médica de los pacientes.