etiqueta rara relacionada: Fármacos que afectan la expresión génica de SMN

Los bebés que nacen con atrofia muscular espinal a menudo viven vidas breves y desgarradoras. Se pierden hitos clave del desarrollo. Lloran débilmente. No pueden volcarse. Nunca se sientan solos ni se alimentan solos.

La enfermedad ocurre cuando el cuerpo carece de una proteína tan vital para el movimiento que literalmente se llama proteína de "supervivencia de la neurona motora", o SMN. Heredas dos copias del gen primario que codifica para esa proteína, una de cada uno de tus padres. Si uno es defectuoso, el bueno lo cubrirá, y es posible que nunca sepa que tiene una mutación. Pero aproximadamente uno de cada 10,000 niños recibe dos copias malas.

Durante décadas, los científicos han soñado con curar enfermedades como la atrofia muscular espinal (enfermedades que surgen de un solo error genético) reemplazando el gen defectuoso por uno que funcione. El progreso hacia este objetivo ha resultado terriblemente lento.