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La atrofia muscular espinal (SMA) es el segundo trastorno autosómico recesivo más común en la infancia. Es causada por deleciones o mutaciones en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) y se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras que conduce a debilidad y atrofia muscular progresiva. Un gen de respaldo similar llamado gen de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2) actúa como un modificador de la enfermedad, con un número creciente de copias de SMN2 asociadas con un fenotipo más leve.

Avances considerables en los últimos 10 años han llevado al desarrollo de terapias modificadoras de la enfermedad en AME que han transformado los resultados. Los enfoques terapéuticos utilizan diferentes mecanismos de acción, vías de administración y programación de dosis. Los tratamientos centrales son dependientes de SMN e incluyen el reemplazo del gen SMN1 o la modulación de corte y empalme de pre-ARNm de SMN2.

Con todas las terapias, la mayor eficacia se observa cuando se administra antes de los síntomas, lo que genera la necesidad de programas de detección de AME en recién nacidos. Nusinersen fue el primer fármaco aprobado para el tratamiento de la AME en Canadá en junio de 2017. Se administra por vía intratecal a intervalos de 4 meses después de 4 dosis de carga iniciales. Otro modulador de empalme de SMN2 es risdiplam, que se administra por vía oral a diario.