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Atrofia muscular espinal proximal no 5q de inicio en adultos: una revisión exhaustiva

información clave

fuente: Archivos de neuropsiquiatría

año: 2021

autores: Pinto WBVR, Souza PVS, Badia BML, Farias IB, Albuquerque Filho JMV, Gonçalves EA, Machado RIL, Oliveira ASB

resumen / resumen:

Antecedentes: La atrofia muscular espinal (AME) de aparición en adultos representa un grupo en expansión de trastornos neurodegenerativos hereditarios en la práctica clínica.

Objetivo: Esta revisión pretende sintetizar los principales aspectos clínicos, genéticos, radiológicos, bioquímicos y neurofisiológicos relacionados con las formas clásicas y recientemente descritas de AME proximal.

Métodos: Los autores realizaron una revisión crítica no sistemática que resume las presentaciones de AME proximal de inicio en adultos.

Resultados: Anteriormente limitado a casos de AME tipo 1 (forma adulta) relacionada con SMN4, este grupo ahora tiene más de 15 condiciones clínicas diferentes que tienen en común el compromiso simétrico y progresivo de las neuronas motoras inferiores que comienzan en la edad adulta o en la etapa de vejez. Se han reconocido nuevos subtipos clínicos y genéticos de AME proximal de inicio en adultos y actualmente son objeto de amplios estudios neurorradiológicos, patológicos y genéticos.

conclusiones: Este nuevo grupo complejo de trastornos raros generalmente se presenta con enfermedad de la neurona motora inferior en asociación con otros signos neurológicos o sistémicos de deterioro, que son relativamente específicos y típicos de cada subtipo genético.

organización: Universidad Federal de São Paulo, Departamento de Neurología y Neurocirugía, Departamento de Investigaciones en Enfermedades Neuromusculares, São Paulo SP, Brasil

DOI: 10.1590/0004-282X-ANP-2020-0429

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