Global Search
Búsqueda Global

Recursos confiables: Evidencia y Educación

Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes

/ Artículos científicos

El oligonucleótido antisentido nusinersen para el tratamiento de la atrofia muscular espinal

información clave

fuente: Revisiones ortopédicas

año: 2021

autores: Edinoff AN, Nguyen LH, Odisho AS, Maxey BS, Pruitt JW, Girma B, Cornett EM, Kaye AM, Kaye AD

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa neuromuscular autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la pérdida de las neuronas motoras de la médula espinal que conduce a una atrofia muscular progresiva. La patología más común resulta de una alteración homocigota en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) en el cromosoma 5q13 a través de deleción, conversión o mutación. SMN2 es casi un duplicado de SMN1 que puede producir transcripciones de ARNm de SMN de longitud completa, pero su capacidad de producción general de estas transcripciones de ARNm es menor que la observada en SMN1. Esto conduce a niveles más bajos de proteína SMN funcional dentro de las neuronas motoras. La FDA aprobó nusinersen en diciembre de 2016 para tratar la AME asociada con la mutación del gen SMN1. Se administra directamente al sistema nervioso central mediante inyección intratecal. Un fármaco de oligonucleótidos antisentido (ASO), nusinersen, proporciona una opción de tratamiento próxima y prometedora para la AME y representa un enfoque farmacológico novedoso con un mecanismo de acción relevante para otros trastornos neurodegenerativos. Nusinersen comienza con cuatro dosis de carga iniciales seguidas de tres dosis de mantenimiento por año. Tres estudios importantes (CHERISH, ENDEAR y NURTURE) han demostrado que mejoran la función motora en individuos de inicio temprano y tardío y reducen las posibilidades de que se requiera ventilación mecánica en bebés presintomáticos. Los estudios que investigan el momento de la administración del fármaco en modelos de ratones con AME informan los mejores resultados cuando los medicamentos se administran antes de que se pierda cualquier función motora significativa. Nusinersen es un enfoque terapéutico novedoso con resultados consistentes en los tres estudios y es prueba del concepto novedoso para tratar la AME y otros trastornos neurodegenerativos en el futuro.

organización: Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad Estatal de Luisiana, EE.UU.; Universidad del Pacífico, EE. UU.

DOI: 10.52965 / 001c.24934

LEER MÁS

Contenido Relacionado

© 2023 rareLife Solutions Inc.