Recursos confiables: Evidencia y Educación
Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
El oligonucleótido antisentido nusinersen para el tratamiento de la atrofia muscular espinal
fuente: Revisiones ortopédicas
año: 2021
autores: Edinoff AN, Nguyen LH, Odisho AS, Maxey BS, Pruitt JW, Girma B, Cornett EM, Kaye AM, Kaye AD
resumen / resumen:La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa neuromuscular autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la pérdida de las neuronas motoras de la médula espinal que conduce a una atrofia muscular progresiva. La patología más común resulta de una alteración homocigota en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) en el cromosoma 5q13 a través de deleción, conversión o mutación. SMN2 es casi un duplicado de SMN1 que puede producir transcripciones de ARNm de SMN de longitud completa, pero su capacidad de producción general de estas transcripciones de ARNm es menor que la observada en SMN1. Esto conduce a niveles más bajos de proteína SMN funcional dentro de las neuronas motoras. La FDA aprobó nusinersen en diciembre de 2016 para tratar la AME asociada con la mutación del gen SMN1. Se administra directamente al sistema nervioso central mediante inyección intratecal. Un fármaco de oligonucleótidos antisentido (ASO), nusinersen, proporciona una opción de tratamiento próxima y prometedora para la AME y representa un enfoque farmacológico novedoso con un mecanismo de acción relevante para otros trastornos neurodegenerativos. Nusinersen comienza con cuatro dosis de carga iniciales seguidas de tres dosis de mantenimiento por año. Tres estudios importantes (CHERISH, ENDEAR y NURTURE) han demostrado que mejoran la función motora en individuos de inicio temprano y tardío y reducen las posibilidades de que se requiera ventilación mecánica en bebés presintomáticos. Los estudios que investigan el momento de la administración del fármaco en modelos de ratones con AME informan los mejores resultados cuando los medicamentos se administran antes de que se pierda cualquier función motora significativa. Nusinersen es un enfoque terapéutico novedoso con resultados consistentes en los tres estudios y es prueba del concepto novedoso para tratar la AME y otros trastornos neurodegenerativos en el futuro.
organización: Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad Estatal de Luisiana, EE.UU.; Universidad del Pacífico, EE. UU.DOI: 10.52965 / 001c.24934
LEER MÁS
Contenido Relacionado
-
El Registro Nacional de SMA Francia: Resultados ya alentadoresLa atrofia muscular espinal es una enfermedad debilitante...
-
Pruebas genéticas para la atrofia muscular espinalhttps://www.youtube.com/watch?v=7x_bumsC...
-
Niveles de neurofilamentos en LCR y suero en una cohorte de adultos con AME tratados con NusinersenObjetivo: Evaluar retrospectivamente la...
-
Terapia génica para AME tipo 1: la historia de Evelynhttps://www.youtube.com/watch?v=yRrqbvUv...
-
Implicaciones de los neurofilamentos circulantes para el tratamiento de la atrofia muscular espinal en etapas tempranas de la vida: una serie de casosEste estudio de cohorte longitudinal tuvo como objetivo...
-
Terapia combinada con Nusinersen y Onasemnogene Abeparvovec-xioi en la atrofia muscular espinal tipo ILa atrofia muscular espinal (AME) es una neuro...
-
Detección de portadores para condiciones genéticasLa detección de portadores es un término usado para desc...