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Detección de pacientes con atrofia muscular espinal utilizando manchas de saliva seca

información clave

fuente: Los genes

año: 2021

autores: Wijaya YOS, Nishio H, Niba ETE, Okamoto K, Shintaku H, Takeshima Y, Saito T, Shinohara M, Awano H

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad de la neurona motora inferior, que alguna vez se consideró incurable. Los principales síntomas son debilidad muscular y atrofia muscular. Más del 90% de los casos de AME son causados ​​por deleción homocigótica de la neurona motora de supervivencia 1 (). Los tratamientos emergentes, como la modulación de splicing y la terapia de reemplazo de genes, han mejorado el pronóstico y las funciones motoras de los pacientes. Sin embargo, el diagnóstico confirmado mediante pruebas a menudo se retrasa, lo que sugiere la presencia de casos con diagnóstico tardío o no diagnosticados. Para permitir que los pacientes accedan a los tratamientos adecuados, es esencial contar con un sistema de detección de AME. Aun así, el sistema actual de detección de recién nacidos que utiliza gotas de sangre seca sigue siendo invasivo y engorroso. Aquí, desarrollamos un sistema de detección completamente no invasivo utilizando manchas de saliva seca (DSS) como fuente alternativa de ADN para detectar la eliminación. En este estudio, se probaron 60 DSS (40 pacientes con AME y 20 controles). La combinación de la reacción en cadena de la polimerasa de cebado de oligonucleótidos competitivos modificados y el análisis del pico de fusión distinguieron claramente las muestras de DSS con y sin . En conclusión, estos resultados sugieren que nuestro sistema con DSS es aplicable a la detección de pacientes con AME en el mundo real.

organización: Departamento de Medicina Comunitaria y Ciencias Sociales de la Salud, Facultad de Medicina de la Universidad de Kobe, 7-5-1 Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe 650-0017, Hyogo, Japón.

DOI: 10.3390 / genes12101621

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