Recursos confiables: Evidencia y Educación
Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
Detección de pacientes con atrofia muscular espinal utilizando manchas de saliva seca
fuente: Los genes
año: 2021
autores: Wijaya YOS, Nishio H, Niba ETE, Okamoto K, Shintaku H, Takeshima Y, Saito T, Shinohara M, Awano H
resumen / resumen:La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad de la neurona motora inferior, que alguna vez se consideró incurable. Los principales síntomas son debilidad muscular y atrofia muscular. Más del 90% de los casos de AME son causados por deleción homocigótica de la neurona motora de supervivencia 1 (). Los tratamientos emergentes, como la modulación de splicing y la terapia de reemplazo de genes, han mejorado el pronóstico y las funciones motoras de los pacientes. Sin embargo, el diagnóstico confirmado mediante pruebas a menudo se retrasa, lo que sugiere la presencia de casos con diagnóstico tardío o no diagnosticados. Para permitir que los pacientes accedan a los tratamientos adecuados, es esencial contar con un sistema de detección de AME. Aun así, el sistema actual de detección de recién nacidos que utiliza gotas de sangre seca sigue siendo invasivo y engorroso. Aquí, desarrollamos un sistema de detección completamente no invasivo utilizando manchas de saliva seca (DSS) como fuente alternativa de ADN para detectar la eliminación. En este estudio, se probaron 60 DSS (40 pacientes con AME y 20 controles). La combinación de la reacción en cadena de la polimerasa de cebado de oligonucleótidos competitivos modificados y el análisis del pico de fusión distinguieron claramente las muestras de DSS con y sin . En conclusión, estos resultados sugieren que nuestro sistema con DSS es aplicable a la detección de pacientes con AME en el mundo real.
organización: Departamento de Medicina Comunitaria y Ciencias Sociales de la Salud, Facultad de Medicina de la Universidad de Kobe, 7-5-1 Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe 650-0017, Hyogo, Japón.DOI: 10.3390 / genes12101621
LEER MÁS
Contenido Relacionado
-
Mortalidad por todas las causas comparativa entre una gran población de pacientes con atrofia muscular espinal versus con...Introducción: Hay poca información...
-
Asociación de Distrofia MuscularEl legado de progreso de la MDA siempre ha protagonizado...
-
El ADN de la saliva tiene potencial para detectar AMEUn método no invasivo que utiliza saliva seca...
-
Preferencias familiares, profesionales de la salud y sociales para el tratamiento de la atrofia muscular espinal infantil: una ...Objetivo: Comprender los factores que más...
-
A pesar de tomar Spinraza, los niños con AME tipo 1 muestran problemas no motoresA pesar de sus bien informados beneficios en m...
-
Atrofia muscular espinal 2019: Fisiopatología, diagnóstico y presentaciones clínicas de la AMEhttps://www.youtube.com/watch?v=cUuWue8M...
-
El perfil metabólico basado en H-NMR identifica huellas dactilares urinarias predictivas y de diagnóstico no invasivo en ...La atrofia muscular espinal (AME) 5q es una di...