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españolRecursos confiables: Evidencia y Educación
Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
Diagnóstico precoz de la atrofia muscular espinal
fuente: revista semanal para medicos
año: 2021
autores: Nacido AP,Werlauff U
resumen / resumen:La atrofia muscular espinal (SMA) no tratada provoca un deterioro motor progresivo en los niños afectados. Los ensayos clínicos de fármacos modificadores de la enfermedad desarrollados recientemente han mostrado el mayor efecto en niños pequeños y presintomáticos, como se resume en esta revisión. Actualmente se está considerando una solicitud para el cribado neonatal en Dinamarca. El diagnóstico y el tratamiento de los niños con AME a menudo se retrasan, y hasta que se disponga de una prueba de detección a nivel nacional, la única forma de reducir el retraso en el diagnóstico es aumentar la conciencia del personal médico y poner a disposición de las familias preocupadas la información sobre los primeros signos de AME.
organización: Universidad de Copenhague, Dinamarca; Universidad de Aarhus, DinamarcaLEER MÁS
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