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Atrofia muscular espinal: epidemiología y carga para la salud en los niños: una perspectiva de la base de datos nacional de atención médica polaca antes de la introducción del tratamiento específico para la AME

información clave

fuente: Neurología y neurocirugía polaca

año: 2021

autores: Kostera-Pruszczyk A, Napiórkowski Ł, Szymańska K, Jędrzejczak J, Roszkowski M, Słowiński J, Frączek A, Ryglewicz D, Więckowska B

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal (AME) es uno de los trastornos neuromusculares autosómicos recesivos más frecuentes. Conduce a debilidad muscular progresiva, muerte prematura o ventilación permanente. La discapacidad significativa, la escoliosis, las infecciones pulmonares graves y otros problemas requieren atención médica ambulatoria y hospitalaria. Se han utilizado varios enfoques para evaluar la epidemiología de la AME, la carga de atención médica y el cumplimiento del estándar de atención. La reciente introducción del tratamiento farmacológico en una gran población de AME cambiará el curso de la enfermedad y los requisitos de atención médica de los pacientes.

organización: Departamento de Neurología, Universidad Médica de Varsovia, Varsovia, Polonia; ERN EURO-NMD, Polonia. anna.kostera-pruszczyk@wum.edu.pl.

DOI: 10.5603/PJNNS.a2021.0074

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