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Recomendaciones de expertos y consideraciones clínicas en el uso de la terapia génica con onasemnogén abeparvovec para la atrofia muscular espinal

información clave

fuente: músculo y nervios

año: 2021

autores: Elizabeth A. Kichula, Crystal M. Proud, Michelle A. Farrar, Jennifer M. Kwon, Kayoko Saito, Isabelle Desguerre, Hugh J. McMillan

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva causada por mutaciones bialélicas en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1). La AME se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras, lo que resulta en atrofia y debilidad muscular progresiva. Antes de la aparición de las terapias modificadoras de la enfermedad, los niños con la forma más grave de AME nunca lograrían la capacidad de sentarse de forma independiente. Solo el 8% sobrevivió más allá de los 20 meses de edad sin asistencia respiratoria permanente. Una de esas terapias, onasemnogene abeparvovec, una terapia de reemplazo de genes basada en virus adenoasociados, administra SMN humano funcional a través de una infusión intravenosa única.

Además de mejorar sustancialmente la supervivencia, se descubrió que el onasemnogén abeparvovec aumenta el logro de hitos motores y reduce la necesidad de apoyo respiratorio o nutricional en muchos pacientes. Esta opinión de expertos proporciona recomendaciones y consideraciones prácticas sobre las decisiones centradas en el paciente para usar onasemnogene abeparvovec. Las recomendaciones incluyen la necesidad de una atención multidisciplinaria centrada en el paciente y la selección de pacientes para identificar aquellos con afecciones médicas subyacentes o infecciones activas para reducir los riesgos.

 

organización: Hospital de Niños de Filadelfia, EE.UU.; Hospital Infantil de las Hijas del Rey, EE.UU.; Red de Hospitales de Niños de Sydney, Australia; Facultad de Medicina y Salud Pública, EE.UU.; Instituto de Genética Médica, Japón; Hospital Necker-Enfants Malades, Francia; Hospital Infantil del Este de Ontario, Canadá

DOI: 10.1002 / mus.27363

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