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Arquitectura genética de las enfermedades de las neuronas motoras

información clave

fuente: revista de ciencias neurologicas

año: 2021

autores: Chaudhary R, ​​Agarwal V, Rehman M, Kaushik AS, Mishra V.

resumen / resumen:

Las enfermedades de las neuronas motoras (MND, por sus siglas en inglés) son trastornos neurológicos raros y con frecuencia fatales en los que las neuronas motoras dentro de las regiones del tronco encefálico y la médula espinal mueren lentamente. Las MND son causadas principalmente por mutaciones genéticas, y hasta el momento se han descubierto más de 100 genes mutantes diferentes en humanos. Dado el hecho de que aún quedan por descubrir muchos más genes relacionados con la MND, el creciente cuerpo de evidencia genética ha ofrecido nuevos conocimientos sobre los diversos mecanismos celulares y moleculares involucrados en la etiología y patogenia de las MND. Esta búsqueda puede ayudar en la selección de posibles genes candidatos para futuras investigaciones y, finalmente, puede abrir la puerta a nuevas intervenciones para retrasar la progresión de la enfermedad. En este artículo de revisión, hemos resumido los hallazgos de investigación existentes detallados de diferentes MND, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la atrofia muscular espinal (SMA), la atrofia del músculo bulbar espinal (SBMA) y la paraplejía espástica hereditaria (HSP) en relación con su arquitectura genética compleja.

organización: Departamento de Ciencias Farmacéuticas, Universidad Babasaheb Bhimrao Ambedkar, Vidya Vihar, Raebareli Road, Lucknow 226025, UP, India.

DOI: 10.1016 / j.jns.2021.120099

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