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El perfil metabólico basado en H-NMR identifica las huellas dactilares urinarias predictivas y de diagnóstico no invasivas en la atrofia muscular espinal 5q

información clave

fuente: Revista Orphanet de enfermedades raras

año: 2021

autores: Saffari A,Cannet C,Blaschek A,Hahn A,Hoffmann GF,Johannsen J,Kirsten R,Kockaya M,Kölker S,Müller-Felber W,Roos A,Schäfer H,Schara U,Spraul M,Trefz FK,Vill K, Mecha W, Weiler M, Okun JG, Ziegler A

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal (AME) 5q es una enfermedad neuromuscular incapacitante y que limita la vida. En los últimos años, las nuevas terapias han demostrado mejorar los resultados clínicos. Sin embargo, la ausencia de biomarcadores confiables hace que la evaluación clínica y el pronóstico de los recién nacidos posiblemente ya afectados con un resultado positivo en la detección de AME en recién nacidos sean imprecisos y difíciles. Las decisiones terapéuticas y la estratificación de terapias individualizadas siguen siendo un desafío, especialmente en niños sintomáticos. El objetivo de este estudio de factibilidad y prueba de concepto fue explorar el valor de los perfiles metabólicos basados ​​en resonancia magnética nuclear (RMN) H para identificar huellas dactilares urinarias de diagnóstico y pronóstico no invasivas en niños y adolescentes con AME.

organización: División de Neurología Infantil y Medicina Metabólica, Centro de Medicina Infantil y Adolescente, Hospital Universitario de Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, 69120, Heidelberg, Alemania.

DOI: 10.1186 / 13023-s021-02075-x

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