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Identificación de patrones de metilación de genes específicos durante la diferenciación de neuronas motoras de iPSC derivadas de pacientes con atrofia muscular espinal

información clave

fuente: Gene

año: 2022

autores: Maretina MA, Valetdinova KR, Tsyganova NA, Egorova AA, Ovechkina VS, Schioth HB, Zakian SM, Baranov VS, Kiselev AV

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal es un trastorno progresivo de la neurona motora causado por deleciones o mutaciones puntuales en el gen SMN1. No se sabe por qué las neuronas motoras son particularmente sensibles a una disminución en los niveles de proteína SMN y qué factores además de SMN2 subyacen a la alta heterogeneidad clínica de la enfermedad. Aquí estudiamos los patrones de metilación de genes en etapas secuenciales de diferenciación de neuronas motoras a partir de células madre pluripotentes inducidas derivadas de pacientes con AME tipo I y II. Se incluyeron los genes implicados en la regulación de la pluripotencia, la diferenciación neural así como los asociados al desarrollo de atrofia muscular espinal. Los resultados muestran que los genes PAX6, HB9, CHAT, ARHGAP22 y SMN2 están metilados de manera diferente en las células derivadas de pacientes con AME en comparación con las células de individuos sanos. Este estudio aclara las especificidades de la patogénesis de la enfermedad y amplía el conocimiento de las vías implicadas en la progresión de la AME.

organización: DO Ott Instituto de Investigación de Obstetricia, Ginecología y Reproductología, 199034 San Petersburgo, Rusia.

DOI: 10.1016 / j.gene.2021.146109

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