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Implicaciones de los neurofilamentos circulantes para el tratamiento de la atrofia muscular espinal en etapas tempranas de la vida: una serie de casos

información clave

fuente: Terapia molecular. Métodos y desarrollo clínico

año: 2021

autores: Alves CRR,Petrillo M,Spellman R,Garner R,Zhang R,Kiefer M,Simeone S,Sohn J,Eichelberger EJ,Rodrigues E,Arruda EA,Townsend EL,Farwell W,Swoboda KJ

resumen / resumen:

Este estudio de cohorte longitudinal tuvo como objetivo determinar si los neurofilamentos circulantes (NF) pueden monitorear la respuesta a las terapias moleculares en recién nacidos con atrofia muscular espinal (SMA; NCT02831296). Aplicamos un modelo de efectos mixtos para examinar las diferencias en los niveles séricos de NF entre los lactantes de control sanos (n = 13), los lactantes con AME no tratados (n = 68) y los lactantes con AME que recibieron las terapias genéticas nusinersen y/o onasemnogén abeparvovec (n = 22). El aumento de los niveles de NF se asoció inversamente con el número de copias. Los bebés con AME tratados con nusinersen u onasemnogene abeparvovec lograron hitos motores importantes que no se observaron en la cohorte no tratada. Los niveles de NF disminuyeron más rápidamente en la cohorte de nusinersen en comparación con la cohorte no tratada. Inesperadamente, los que recibieron monoterapia con onasemnogén abeparvovec mostraron un aumento significativo en los niveles de NF independientemente del número de copias. Por el contrario, los lactantes con AME sintomática que recibieron nusinersen, seguido de onasemnogén abeparvovec en un breve intervalo después, no mostraron una elevación en los niveles de NF. Si bien la NF no se puede utilizar como marcador único para predecir los resultados, los niveles elevados de NF observados con el onasemnogén abeparvovec y su ausencia en los lactantes tratados primero con nusinersen pueden indicar un efecto protector de la coterapia durante un período crítico de vulnerabilidad a la denervación aguda.

organización: Departamento de Neurología, Centro de Medicina Genómica, Hospital General de Massachusetts, Boston, MA, EE. UU.

DOI: 10.1016 / j.omtm.2021.10.011

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