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Un lactante con insuficiencia respiratoria congénita y parálisis diafragmática: ¿un nuevo fenotipo BICD2?

información clave

fuente: Revista americana de genética médica. Parte A

año: 2021

autores: Chin HL, Huynh S, Ashkani J, Castaldo M, Dixon K, Selby K, Shen Y, Wright M, Boerkoel CF, Hendson G, Jones SJM

resumen / resumen:

Las variantes patogénicas monoalélicas en BICD2 están asociadas con la atrofia muscular espinal predominante de las extremidades inferiores autosómica dominante 2A y 2B (SMALED2A, SMALED2B). Como parte del transporte vesicular celular, el complejo BICD2 facilita el flujo de cargas secretoras constitutivas de la red trans-Golgi, y su disfunción da como resultado la pérdida de neuronas motoras. Los fenotipos notificados entre los pacientes con SMALED2A y SMALED2B van desde un trastorno de aparición congénita de insuficiencia respiratoria, artrogriposis y debilidad de las extremidades proximales o distales hasta un trastorno de aparición en adultos de debilidad y contracturas de las extremidades. Presentamos un bebé con insuficiencia respiratoria congénita que requiere ventilación mecánica, parálisis diafragmática congénita, disminución del volumen pulmonar y camptodactilia en un solo dedo. El bebé mostró movimientos de extremidades antigravedad apropiados pero tenía evidencia radiológica, electrofisiológica e histopatológica de miopatía. La secuenciación del exoma y la secuenciación del genoma completo de lectura larga detectaron una nueva variante de BICD2 de novo (NM_001003800.1:c.[1543G>A];[=]). Se prevé que esto codifique p.(Glu515Lys); p.Glu515 se encuentra en el punto de acceso de mutación coiled-coil 2. Nuestra hipótesis es que este nuevo fenotipo de parálisis diafragmática sin debilidad clara de los músculos apendiculares y contracturas de las grandes articulaciones es una presentación de la enfermedad relacionada con BICD2.

organización: Departamento de Genética Médica y Programa Provincial de Genética Médica, Universidad de Columbia Británica y Hospital de Mujeres de Columbia Británica, Vancouver, Columbia Británica, Canadá.

DOI: 10.1002 / ajmg.a.62578

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