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Hipotonía infantil: un caso de atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1 que se presenta como botulismo infantil

información clave

fuente: Cureus

año: 2021

autores: Cárdenas J, Cárdenas J, Lee A, Brown M, Galan F, Scimeme J, Labilloy A

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1 (SMARD 1) es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por atrofia muscular distal y dificultad respiratoria. Se presenta entre las seis semanas y los seis meses de edad, con eventual requerimiento de soporte respiratorio. Hasta la fecha no se ha encontrado un tratamiento curativo que atenúe o detenga el deterioro clínico; por lo tanto, el tratamiento de apoyo es la piedra angular del manejo. Presentamos un bebé de 12 semanas con SMARD1 inicialmente diagnosticado y manejado como un caso de botulismo infantil secundario a una historia de exposición significativa a la miel. SMARD1 y el botulismo infantil comparten características clínicas características, a saber, dificultad respiratoria, hipotonía y disfunción autonómica con inicio típico antes de un año de edad. Este informe de caso ilustra que SMARD1, SMA tipo 1 y el botulismo infantil comparten características clínicas comunes. Es importante mantener un amplio diferencial al evaluar a un bebé con hipotonía, especialmente cuando hay una falta de respuesta clínica a las intervenciones médicas convencionales dirigidas al diagnóstico de trabajo.

organización: Medicina Pediátrica, Facultad de Medicina de la Universidad de Florida - Jacksonville, Jacksonville, EE. UU.

DOI: 10.7759 / cureus.19006

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