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Integración de la detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos en los sistemas de atención médica: un programa piloto australiano

información clave

fuente: Medicina del desarrollo y neurología infantil.

año: 2021

autores: D'Silva AM, Kariyawasam DST, Mejor S, Wiley V, Farrar MA,

resumen / resumen:

Objetivo: Este estudio diseñó, evaluó e implementó dinámicamente los componentes de un programa piloto de detección de manchas de sangre (NBS) en recién nacidos australianos para la atrofia muscular espinal (AME).

Método: Usamos un diseño de estudio de implementación-efectividad y una revisión interdisciplinaria continua para medir el rendimiento del protocolo de prueba SMA NBS, identificar y superar las barreras clínicas y de laboratorio para la implementación, y describir el progreso durante el estudio piloto de 2 años.

Resultados: El programa NBS evaluó a 252 081 recién nacidos desde el 1 de agosto de 2018 hasta el 31 de enero de 2021. Utilizando un protocolo de prueba piloto de NBS, se confirmó el diagnóstico de AME en 21 bebés. El protocolo de prueba piloto de NBS tuvo una sensibilidad del 100 %, una especificidad superior al 99.9 %, una tasa de falsos positivos inferior al 0.001 %, una tasa de falsos negativos del 0 % y un valor predictivo positivo del 95.5 %. Se predijo un fenotipo grave sobre la base de dos copias de SMN2 en el 57.2 % de los recién nacidos que resultaron positivos para AME. Los signos clínicos compatibles con AME fueron evidentes en 6 de los 21 recién nacidos con detección positiva dentro de las primeras 4 semanas de vida. Un equipo multidisciplinario que estableció asociaciones sólidas entre el personal clínico y de laboratorio fue clave para la implementación.

Interpretación: Este programa piloto sugiere que NBS es esencial para la identificación temprana de recién nacidos en riesgo de AME y puede traducirse de manera efectiva en la práctica clínica.

organización: Red de Hospitales de Niños de Sydney, Australia; Medicina y Salud de la Universidad de Nueva Gales del Sur, Australia; Instituto Australiano de Innovación en Salud, Universidad Macquarie, Australia; Instituto de Investigación Infantil Murdoch, Australia; Universidad de Sídney, Australia

DOI: 10.1111 / dmcn.15117

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