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Administración intratecal de Nusinersen usando el reservorio Ommaya en un adulto con atrofia muscular espinal tipo 5 relacionada con 1q y deformidad espinal severa

información clave

fuente: Informes de casos en neurología

autores: Papaliagkas V, Foroglou N, Toulios P, Moschou M, Gavriilaki M, Notas K, Chatzikyriakou E, Zafeiridou G, Arnaoutoglou M, Kimiskidis VK

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno neuromuscular hereditario, generalmente causado por la eliminación del gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) en el cromosoma 5q que resulta en la pérdida de la proteína SMN. La AME tipo 1 progresa rápidamente y conduce a un aumento de la mortalidad, generalmente antes de los 2 años de edad. Nusinersen, el primer tratamiento modificador de la enfermedad aprobado para todos los tipos y edades de 5q-SMA, es un oligonucleótido antisentido que se administra por vía intratecal a través de punciones lumbares repetidas. Sin embargo, los pacientes adultos con AME suelen presentar escoliosis grave y deformidad de la columna. Presentamos un paciente de 28 años con AME tipo 1 y deformidad espinal severa, que recibió nusinersen a través de un reservorio Ommaya implantado por vía subcutánea conectado con un catéter intratecal a nivel torácico. Las administraciones repetitivas se completaron sin incidentes, obviando la necesidad de punciones lumbares laboriosas repetidas y eliminando la exposición a la radiación. En pacientes adultos con AME, realizar punciones lumbares recurrentes puede ser un desafío técnico, lo que plantea la necesidad de una vía de administración alternativa. El uso de reservorios Ommaya es una opción viable, práctica para infusiones repetidas y segura para la administración intratecal de nusinersen en casos seleccionados, como un sobreviviente adulto de AME tipo 1 con deformidad espinal grave.

organización: Departamento de Ciencias Biomédicas, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Helénica Internacional, Tesalónica, Grecia.

DOI: 10.1159/000519831

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