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Manejo del embarazo en una paciente con atrofia muscular espinal tipo III en Indonesia: informe de un caso

información clave

fuente: Revista de informes de casos médicos

año: 2022

autores: Cempaka Thursina Srie Setyaningrum, Indra Sari Kusuma Harahap, Dian Kesumapramudya Nurputra, Irwan Taufiqur Rachman, Nur Imma Fatimah Harahap

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno genético caracterizado por la degeneración de las neuronas motoras inferiores, lo que lleva a una atrofia muscular progresiva, debilidad muscular y parálisis muscular. La AME generalmente se asocia con un defecto del gen de la neurona motora de supervivencia-1 (SMN-1), localizado en 5q11.2–q13.3. La clasificación de la AME se basa en la edad de inicio y el hito máximo de la función motora alcanzado: AME tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) comienza en el primer mes de vida, con una discapacidad para sentarse sin apoyo y que necesita asistencia respiratoria, con una posibilidad de supervivencia de sólo hasta 2 años; La AME tipo II comienza entre los 6 y los 18 meses de edad, con la mejor capacidad motora para sentarse solo sin apoyo; La SMA tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) comienza entre los 18 meses y los 30 años, con la capacidad de pararse y caminar sin apoyo; y la AME tipo IV tiene un inicio en la edad adulta y tiende a tener una movilidad normal con debilidad muscular leve.

 

organización: Universidad Gadjah Mada, Indonesia

DOI: 10.1186/s13256-021-03226-1

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